张菊

(郑州大学第一附属医院 儿科，河南 郑州 450000)

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中所必需的酶缺陷引起的一组疾病，临床表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退症状、性腺发育的异常，通常伴或不伴水盐代谢紊乱和高血压，其临床表现主要取决于酶缺陷的部位和缺陷的严重程度。由于其发病率低，并未常规列为新生儿期筛查的常见遗传病之列，但临床上新生儿期确诊病例并不少见，而且新生儿期起病者，往往起病隐匿但病情严重，很容易进展迅速导致新生儿死亡。现就郑州大学第一附属医院新生儿科2014年5月至2019年12月收治的26例新生儿CAH病例进行总结分析。

1 对象与方法

1.1 研究对象回顾性分析郑州大学第一附属医院新生儿科2014年5月至2019年12月收治的26例CAH新生儿病例的临床资料。本研究已经郑州大学第一附属医院科研和临床试验伦理委员会批准通过。

1.2 观察指标描述CAH患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因分型等，简要叙述其治疗和临床转归。

1.3 随访方法出院后电话随访，分别统计出院后6个月内和6～12个月接受治疗患儿的预后。

2 结果

2.1 一般资料26例患儿中男11例，女15例；早产儿3例，足月儿21例，过期产儿2例；发病时间为出生后1 h～26 d，平均(7.5±1.1)d。3例有家族史(其中1例其母亲流产1次，一胎生后15 d死于CAH；1例其姐姐于10岁左右诊断为CAH；1例其母曾分娩一男婴，生后2个月余不明原因死亡)。26例中有11例是以外……