陈蝶

摘要：目的：通过分析42923例新生儿的疾病筛查结果，了解筛查现状，提高新生儿疾病筛查率以及新生儿的生存质量。方法：以2015～2018年在本院出生的新生儿为研究对象，疾病筛查方法主要由专职人员采集出生72h～20d、充足哺乳6次以上的新生儿足跟血进行筛查，对首次筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果：2015～2018年我院出生新生儿总数为44419人，完成疾病筛查人数为42923人，筛查率为96.6%，其中可疑阳性人数1769例，召回人数1624例，召回率91.8%;确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）67例，发病率约15.6/万;确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）171例，发病率约39.84/万;确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH）64例，发病率约14.91/万;确诊苯丙酮尿症（PKU）4例，发病率约0.1/万。结论：①随着政府免费筛查工作的开展，本院新生儿遗传代谢性疾病筛查率逐年上升;②可疑阳性召回率正在逐年下降，应加大宣传力度，提高家属安全意识，做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：新生儿遗传代谢性疾病筛查;筛查率;召回率

【中图分类号】R722    【文献标识码】A    【文章编号】2107-2306（2019）03-091-02

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性代谢疾病进行群体筛查，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆損伤而致残[1]。本筛查是根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》[2]在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。……