卢婉 刘艳秋 陆清 吴兴武

近年来，不孕不育是人类面临的一个日益严重的健康问题，经流行病学调查大约有15%夫妇可能患有不孕症，需进行不孕因素的评估，其中男性不育作为唯一不孕因素的约占不孕夫妇的30%，同时合并女性因素共同导致不孕约占20%～30%[1-2]。因此，孕前对男性生育能力的评估也显得尤为重要。孕前优生遗传咨询与检查也是全国优生优育政策开展落实的重要环节。男性不育的遗传学病因中被发现频率最高的两个是染色体异常(如Klinefelter’s综合症)和Y染色体长臂无精症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失[3]。AZF基因是在Y染色体的长臂上存在控制精子发生的基因，影响精子的生成，发生在AZF基因的缺失称为AZF微缺失，也称Y染色体微缺失。根据AZF基因上不同区域的缺失，通常将AZF微缺失分为AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失、AZFd缺失以及多种组合缺失模式[4]。本研究分析了自2016年12月至2018年4月于本院就诊的3 364例有生育需求的男性患者Y染色体微缺失结果，探讨AZF缺失的发生率、缺失类型及其与男性不育症的关系，为临床提供生育指导。

资料与方法

1.研究对象：选择2016年12月至2018年4月于江西省妇幼保健院产前诊断中心进行优生遗传咨询的男性患者2 330例，年龄22～45岁；以及优生咨询后于辅助生殖中心计划进行试管助孕的男性不育患者1 034例，年龄22～53岁，不育年限为1～14年，男性不育诊断标准采用世界卫生组织定义[5]。每位患者详细记录病史和生育史，按生育史分为已生育组和未生育组，对每位患者抽取外周血，进行AZF基因检测。……