胡 熠，张 华*

（1.湖北省武汉市首义路街社区卫生服务中心全科，湖北 武汉 430000；2.武汉市硚口区妇幼保健计划生育服务中心内科，湖北 武汉 430030）

近年来我国加强胎儿产前检测，以尽早发现胎儿畸形、疾病等，尽早给出解决方案，避免增加孕妇、家庭、社会负担等。当前应用在唐氏综合征产前筛查方法主要为超声检查和血清学检查，其中超声主要针对胎儿颈后透明带厚度、鼻骨缺失等进行检查，血清学筛查则通过测定妊娠相关血清指标进行诊断[1]。而为实现唐氏综合征有效产前检出，需针对产前筛查时间、筛查方法进行深入研究。为此，本次研究对不同产前筛查方案应用在唐氏综合征筛查中的效果进行了探讨，详细报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2015年2月～2018年2月期间，本院产科门诊接受唐氏综合征早孕期产前筛查孕妇8422例，随后接受中孕期筛查孕妇4617例，包含胎儿超声检查、血清学筛查等。依据筛查时间、筛查方法进行分组，A组为单纯早孕期单纯血清学筛查，共852例；B组为单纯早孕期超声检查联合血清学筛查，共953例；C组为早孕期、中孕期单纯血清学筛查，共2576例；D组为早孕期、中孕期超声检查联合血清学筛查，共2041例。孕妇均知晓本次研究内容及目的，且自愿签署知情同意书。

1.2 检测方法

1.2.1 胎儿超声检测

选择彩色多普勒超声诊断仪作为诊断仪器，做好检测前指导工作，促使了解配合措施，并协助取仰卧位，探头频率为2～5 MHz，进行胎儿颈后伴透明带厚度（NT）检测，操作严格依据英国胎儿医学基金会规范进行。阳性标准：妊娠10～13周≥2.5 mm，妊娠14～22周≥6 mm。

1.2.2 血清学指标检测

取空腹静脉血3～5 ml进行检测，采用离心处理，3000 r/min，分离血清，采用Prein Elmer公司时间分辨荧光免疫分析系统进行检测，早孕期检测PPAP-A、β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG，操作严格遵循说明书及标准化操作陈旭，且需依据孕妇年龄、孕周、体重、合并症等进行综合分析，采用Lifecycle3.2软件自动技计算唐氏综合征风险值，高风险切割值为1:270。

1.3 观察指标

针对孕妇进行随访诊断，结合妊娠结局明确四种不同筛查方式对唐氏综合征检出率。

2 结 果

分析表1可知，A组、B组、C组、D组四种产前筛查方法检出唐氏综合征检出率分别为66.67%、75.00%、85.71%、100.0%，D组检出率最高。

表1 四种产前筛查方法检出唐氏综合征价值分析（%）

3 讨 论

近年来我国加强优生优育政策的落实，尤其在先天性疾病的预防中投入较大精力，其中唐氏综合征作为常见的先天愚型综合征，主要是由于染色体异常导致的疾病，不仅具有较高的流产率，而且即便存活也伴随智能落后、生长发育障碍等，对其的产前筛查极为重要[2]。当前妊娠早期和中期开展血清学检测、超声检测较为普遍，对多种胎儿异常情况检出价值较高[3]。如今临床重视产前筛查唐氏综合征，且对采用血清学检测和超声检测，但由于部分孕妇对产前检测不够重视，导致筛查工作存在不足，如仅开展血清学检测，近早孕期检测等。而开展不同时间、联合多种检测方法对检出唐氏综合征的优势需深入研究，即在早孕期及血清学检测基础上，增加超声检测，中孕期检测，尤其对高风险孕妇综合多种检测方式，利于提高唐氏综合征检出率，降低假阳性[4-5]。本次研究结果显示A组、B组、C组、D组四种产前筛查方法检出唐氏综合征检出率分别为66.67%、75.00%、85.71%、100.0%，D组检出率最高，表明早孕期、中孕期超声检查联合血清学筛查利于实现唐氏综合征有效检出，而本次研究结果中100.0%检出率与样本选择有关，实际应用仍存在不足，需扩大研究范围。

综上所述，早孕期、中孕期超声检查联合血清学筛查利于实现唐氏综合征产前筛查价值较高。