张苗苗，余 辉，陈 庆，代艳梅，陈 洪 综述，李世宝，马 萍，李朋朋△ 审校

(1.徐州医科大学医学技术学院;2.徐州医科大学附属医院检验科,江苏徐州 221000)

1971年，HARTWELL等[1]首次报道了SEPT基因家族。迄今为止，这个基因家族发现了Septin 1至Septin 14共14个家族成员，广泛分布于除植物外所有真核生物中，且与细胞分裂有关[2]。SEPT基因家族的大多数成员有着相同的组成结构：可变的N端结构域与C端结构域以及高度保守的p-loop状三磷酸鸟苷(GTP)酶结构域。最新的研究表明，SEPT基因家族的某些成员与肿瘤的发生发展密切相关，其在肿瘤中的作用逐渐成为研究热点。SEPT9作为该家族中的一员，因其特殊的结构和在肿瘤中的异常表达引起科学家的关注。本文主要就SEPT9基因的结构特点、SEPT9蛋白作用机制及其在肿瘤中发生发展中的作用作简要概述。

1 SEPT9基因的结构特点

SEPT9基因位于人类染色体17q25.3，含有17个外显子，长约240×103bp，编码15种多肽。转录本1存在于除胸腺及脑组织之外的全部组织中，转录本2、3和4在胎儿组织中表达水平较低[3]。SEPT9有多个亚型且彼此之间存在一定的核苷酸序列相似性和一定的氨基酸一致性。SEPT9-v1、SEPT9-v2和SEPT9-v3三种亚型的区别在于其N端氨基酸个数分别相差25、18、7；SEPT9-v5和SEPT9-v4的N端是SEPT9-v1、2和3 N端的截短形式且SEPT9-v5的N端形式更为截短[4]。SEPT9基因转录产物有多个变异剪接和翻译起始位点[5]，SEPT9基因3′端和5′端分别可产生3种、6种不同的mRNA变异剪接体。因此，SEPT9基因共有18种变异剪接体。

该基因的18种变异剪接体之间有一个共同特点--在大多数情况下编码的蛋白质相同，相对分子质量在30×103～65×103之间[6]。……