王金辉 王飞飞 李为民

[摘要] 目的 探讨MTHFR基因C677T突变与2型糖尿病（T2DM）合并大血管病变的关系。 方法 纳入2015年10月～2017年1月哈尔滨市第一医院380例T2DM患者（其中218例单纯T2DM患者和162例T2DM大血管并发症患者）和306例健康对照者。分离血液基因组DNA，采用基于聚合酶链反应的限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对MTHFR基因C677T突变进行基因分型。 结果 与单纯T2DM患者相比，T2DM合并大血管并发症患者MTHFR基因C677T突变的TT基因型和T等位基因型频率显著增高，差异有高度统计学意义（P < 0.01）。基因型TT患者同型半胱氨酸浓度明显高于基因型CT和CC的患者（P < 0.05、P < 0.01）。 结论 T2DM合并大血管病变可能与MTHFR基因C677T突变有一定相关性。

[关键词] 糖尿病；大血管病变；亚甲基四氢叶酸还原酶；C677T突变；基因型；同型半胱氨酸

[中图分类号] R587.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2018）05（b）-0102-05

The significance of C677T mutation in type 2 diabetes mellitus combined with macrovascular complications

WANG Jinhui1 WANG Feifei1 LI Weimin2

1.Department of Laboratory Medicine， the First Hospital of Harbin， Heilongjiang Province， Harbin 150000， China； 2.Department of Cardiology， the First Hospital of Harbin， Heilongjiang Province， Harbin 150000， China

[Abstract] Objective To investigate the possible association between MTHFR gene C677T mutation and type 2 diabetes mellitus （T2DM） combined with macrovascular complications. Methods Clinical data of 380 T2DM patients （218 simple T2DM and 162 T2DM patients with macrovascular complications） and 306 healthy controls were selected from the First Hospital of Harbin from October 2015 to January 2017. Blood genomic DNA was separated and the polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） assay was used for genotyping of the MTHFR gene C677T mutation. Results The frequencies of TT genotypes and T alleles of the C677T mutation in MTHFR gene in T2DM patients with macrovascular complications were statistically significantly higher than those of simple T2DM patients （P < 0.01）. The homocysteine level in genotypic TT patients was significantly higher than that of genotype CT and CC patients （P < 0.05， P < 0.01）. Conclusion The combination of T2DM with macroangiopathy may be related with the mutation of the MTHFR gene C677T.

[Key words] Diabetic mellitus； Macrovascular complications； Methylenetetrahydrofolate reductase； C677T mutation； Genotype； Homocysteine

糖尿病是21世纪最重要的公共卫生挑战之一。过去十年，它作为全球健康威胁的疾病被大家所忽视。据世界卫生组织（WHO）称，中国是2015年全球糖尿病患者人数最多的国家，约有1.1亿人患有糖尿病[1]。糖尿病是可以引起各个系统并发症的最常见的非传染性疾病，导致感觉、运动和/或自主神经功能障碍[2-3]。根据近期的研究，人们普遍认为，糖尿病患者显著增加了血管疾病的易感性，2型糖尿病（T2DM）的危害主要来自血管并发症[4]。有研究表明，血管病变是糖尿病患者死亡的主要原因，约占糖尿病死亡率的65%[5]。大血管并发症是T2DM的重要威胁，其中包括冠心病、中风和外周动脉疾病[6]。同时，已经发现同型半胱氨酸水平的升高是糖尿病血管病变的危险因素[7]。此外，据报道，糖尿病患者中高同型半胱氨酸血症与冠状动脉性心脏病的发病率有关[8-9]。……