周文宗　王颖利

【中图分类号】R742.82 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）06--01

例1：母亲，王某，37岁。因双眼视物模糊于2015年5月2日，就诊于我院，检查右眼视力0.4（-0.25/-0.50×165=0.5），眼压19mmHg，左眼视力0.25（-0.75=0.3），眼压19mmHg，双眼视乳头色灰白，C/D=0.8，其他未见异常。双眼视野示：中心双眼暗点和弧形暗点。

中央角膜厚度518/520μm，双眼视野：上方接近弓形暗点，UBM未见异常。行头颅CT、鞍区MRI均未见异常。最终行24小时眼压检查右眼：17～26 mmHg，左眼：18～27 mmHg，初诊双眼POAG，予降眼压药物治疗。

例2：马某，17岁，上述患者儿子，因双眼视物不清逐渐加重半年于2015年5月19日来院，检查右眼视力0.6，眼压17mmHg，左眼视力0.8，眼压17mmHg，双眼视乳头色淡红，C/D=0.4，边界略显不清，其他未见明显异常。视野检查右眼中心暗点

建议患者随访。2015年7月4日再次就诊，检查大致同前。

2015年10月16日就诊，患者诉视力明显下降，检查：视力0.2/ 0.3（矫正均不提高），眼压17mmHg，双眼视乳头色淡红，C/D=0.4，其他未见异常.双眼视野出现了明显的上方中心暗点。

VEP表现为潜伏期延长，振幅降低。行头颅MRI检查，未见异常。后转上级医院行母子二人mtDNA 检测，均检测到T14484C突变，确诊母子均为LHON，母亲合并患有双眼原发性开角型青光眼。

讨论：Leber遗传性视神经病变（LHON），是由1858年von Graefe等首先报告，德国眼科医生Teodor Leber于1871年最早描述了该病的临床特征使之成为独立的疾病[1]，因此将该病命名为LHON。这是一种双眼先后或同时发生的急性或亚急性无痛性视力减退、伴有中心视野缺失和色觉障碍且与线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变相关的母系遗传性眼底病变，主要累及视网膜、巩膜筛板前部的视盘黄斑束纤维，最后导致视神经退行性变[2]。……