汪世花　周朝阳　董中明　蒙玲　杨国彪　赵玲

【中图分类号】R729 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）06--01

范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，以骨髓造血衰竭为主要临床表现，常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤。FA的临床诊断主要通过完整的病史、临床表现及相关实验室检查进行诊断。其完整的病史包括患者的个人史与家族史，当近亲及家族其他成员出现贫血、血小板减少、肢体发育异常、乳腺癌、头颈部肿瘤等均有助诊断此病；FA的临床表现除主要的血液学异常外，还表现为躯体畸形、内分泌疾病、听力下降、不孕不育及实体肿瘤等临床表现。随着人们对于FA分子机制认识的不断深化，FA诊断与治疗有了很大的进展。我院收治一例以血小板减少起病，多次诊断特发性血小板减少性紫癜，治疗效果差，后结合患者左上肢六指及小眼畸形、皮肤咖啡牛奶斑、皮肤色素沉着、听力下降等特殊体征，经染色体断裂点检查确诊。本文就血小板减少的范可尼贫血临床诊治进行以下探究，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

患者，男，39岁，云南楚雄元谋县人，农民， 未婚，患者于2011年10月因乏力、心悸，曾到江苏一社区医院就诊，行血常规检查发现血小板减少，具体不详，服用“氨泰素2.4g/d、升血小板胶囊5.4g/d、利可君60 mg/d”治疗后未复查血常规。于2012年3月8日因牙龈出血到我院住院，患者牙龈出血，但无畏寒、发热，无头昏、头痛，无恶心、呕吐，无四肢关节疼痛不适，无咳嗽、咯痰，无消瘦、盗汗，无腹痛、腹泻、呕血及黑便，自幼无出血及贫血情况，8岁时父母已故，死因不详，有兄弟姊妹二人，其兄有小眼、皮肤色素沉着及咖啡牛奶斑，但未进一步检查；……