黄恺悦 综述 许勇 审校

(成都中医药大学附属医院心内科，四川 成都 610072)

1 肥厚型心肌病概述

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以室间隔非对称性肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病，人群中发病率约为1/500[1]，目前已确定至少14个致病基因1 400个基因突变位点。虽一个基因位点突变即可致病，然而约5%的HCM患者有≥2个位点突变。60%的青少年与成人患者是心脏肌球蛋白基因突变引起的[2]，其他可能的发病机制包括：(1)心肌细胞钙通道数量增加导致细胞内钙浓度增高，钙负荷过重；(2)机体分泌儿茶酚胺增多致交感异常兴奋；(3)原癌基因表达增强等。HCM常见的临床表现有心绞痛、呼吸困难、头晕、乏力、晕厥、心悸、猝死等；体格检查可见心尖搏动向左下移位，心浊音界向左扩大，胸骨左缘下段或心尖内侧可闻及因左室流出道(LVOT)梗阻引起的收缩中期或晚期粗糙的吹风样杂音，可伴有震颤，洋地黄类药物和Valsalva动作可使杂音增强。HCM根据有无LVOT梗阻分为梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)和非HOCM，约70%的患者在休息或运动中出现LVOT梗阻[3]。至今，在外科手术、介入治疗、风险评估、猝死预防、新药研究及基因领域取得的研究进展，为HOCM的治疗提供了更多选择和希望。

2 风险评估及猝死预防

HCM是心源性猝死(SCD)的常见原因，青年人群年猝死率为1%～2%。HOCM患者应避免竞技类体育活动和高强度体力劳动，因其会加重LVOT梗阻、低血压导致SCD[4]。抗心律失常药物在降低猝死率方面的疗效并未被证实。准确识别SCD高风险的患者，早期予植入型心脏转复除颤器(ICD)是预防猝死的关键。……