向菁菁，刘敏娟，毛 君，刘英华，张建林，张玉泉，李 红，王 挺，李海波

（1南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心，江苏 苏州215002；2江苏南通大学附属医院妇产科，江苏 南通226000）

0 引言

统计数据显示只有25%～30%的妊娠能够最终得到活产，而其他70%～75%的妊娠终止在各个孕期，大部分是由于染色体异常。而对于怀孕前三个月的流产，约50%是由于染色体异常导致［1］。因此，对早期停止发育的胚胎进行染色体检查对指导再次生育具有重要的意义。辅助生殖技术（assisted reproduction technology，ART）指利用医疗技术对配子、合子、胚胎进行人工操作，以达到受孕的目的，包括宫腔内人工授精（intrauterine insemination，IUI）和体外受精-胚胎移植技术（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）及其各种衍生技术。ART能够有效治疗不孕症，在临床上已经得到广泛应用，但由于高流产率，成功生育率仍然较低。为比较自然妊娠与辅助生殖技术妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生情况，本研究对自然妊娠和辅助生殖妊娠中698例早期流产绒毛运用CNVplex高通量多重基因拷贝数检测技术进行分析，比较两组人群早孕期流产样本染色体非整倍体情况，并进一步探讨ART技术对胚胎非整倍体发生的影响。

CNVplex高通量多重基因拷贝数检测技术用于检测染色体非整倍体，共设计有170对探针，分布在24条染色体的着丝粒两侧及染色体末端约0 Mb、10 Mb、20 Mb处进行探针设计，平均每条染色体覆盖5～8条。该体系可用于检测每条染色体靶定区域的拷贝数情况，以及染色体的末端缺失或重复。2017年一篇关于CNVplex技术用于流产物检测的文章中提到，CNVplex对于流产物的检测结果与aCGH的结果完全一致，因此该技术可作为自然流产后有效的筛查方式［2］。……