何婷婷，顾海萍，贾 虹

遗传性半透明性丘疹性肢端角化症临床罕见，易与手掌部其他角化性皮损相混淆，现将门诊所见的2例患者报告如下。

临床资料

病例1 患者，女，36岁。因双手掌丘疹10余年，于2017年2月就诊。10余年前，无明显诱因患者双手大鱼际、掌侧缘出现数十个半透明性丘疹，针尖至粟粒大小，对称分布，表面光滑，遇冷水后变白，无自觉症状；双足未见类似皮损，毛发、甲无异常。皮损持续存在并逐渐增多。患者既往体健，无系统性疾病史，无药物及食物过敏史，否认家族史。皮肤科检查：双手大鱼际、掌侧缘对称分布数十个粟粒大小黄白色半透明性扁平丘疹，表面光滑发亮，部分相互聚集，但不融合，质地较硬，无压痛；指（趾）甲板及双足未见明显异常（图1）。皮损组织病理示：表皮角化过度、棘层肥厚，伴表皮突延长、增宽，真皮胶原纤维间散在淋巴细胞浸润，弹性纤维染色阴性（图2）。诊断：遗传性半透明性丘疹性肢端角化症。治疗：维生素E软膏、复方维胺酯软膏（中国医学科学院皮肤病研究所院内制剂，JSZBH20092140Z）外涂，每日2次。1月后电话随访，患者诉皮损变化不大，未见新发皮损。

病例2 患者，女，31岁。因双手丘疹20年余，于2017年3月就诊。20年前，患者双手掌、手指背侧出现数个针尖大小丘疹，逐渐增多、增大，部分相互融合，除手掌易出汗外无其他自觉不适。既往史无特殊，否认家族史。皮肤科检查：双手掌大鱼际、掌侧缘、双手远端指关节伸侧可见数十个肤色半透明性扁平丘疹，粟粒至绿豆大小，部分相互融合，表面光滑，质地较硬，无压痛；……