刘相勇，陈忠业，曾令济，徐羽健

临床资料

患者，男，16岁。因右前臂桡侧近腕处淡红色肿物缓慢增大10年余，于2016年8月15日就诊。10年前，无诱因患者右腕上端桡侧出现一米粒大红色丘疹，近2年丘疹缓慢增长至粟子大小，质较硬，无自觉症状；曾在当地多家医院先后诊断为囊肿、脂肪瘤等；1年前，肿物中央逐渐出现凹陷，凹面呈深红色，无明显破溃，底部常出现少量褐色结痂，无痛痒。患者既往健康，家族中无类似病史。系统检查：发育正常，全身浅表淋巴结未触及增大。皮肤科情况：右前臂桡侧近腕部可见一直径1.5 cm大小淡红色半球形肿物，质偏硬，表面光滑，中央呈火山口样凹陷，凹陷底部可见少量黑褐色结痂；肿物基底可推动，无压痛（图1a）。实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能正常。初步诊断：角化棘皮瘤？

图1 隆突性皮肤纤维肉瘤患者治疗前后皮损临床表现

治疗经过：在局麻下先于皮损近腕端切取一3 mm×7 mm楔形肿物（皮损边缘旁开2 mm，深达皮下浅筋膜层）行组织病理检查；剩余皮损采用CO2激光治疗，从肿物边缘旁开0.5 cm做直径2.5 cm圆形碳化清除达基底部。祛除表面碳化物，随即进行5-氨基酮戊酸光动力疗法（ALA-PDT）：将薄棉片覆盖于创面及周围1 cm，20%5-盐酸氨基酮戊酸溶液滴于棉片上，避光封包3 h，用LED红光治疗仪（输出波长633 nm），设定输出功率120 mW/ cm2，能量密度120 J/cm2，距皮损10 cm处，照射20 min。1周后，组织病理结果回报：真皮内边界清楚的肿瘤细胞浸润，肿瘤细胞呈交织或席纹状排列，细胞梭形或卵圆形，异形性较小，核分裂罕见（图2），符合软组织梭形细胞肿瘤，建议行免 疫 组 化 S-100、CD34、Ki-67等染色，以区别结节性筋膜炎、隆突性皮肤纤维肉瘤、平滑肌瘤及神经纤维瘤等。但由于当时临床上未重视免疫组化对诊断治疗的重要性，导致患者未配合继续行相关检查，仍先后3次接受了ALA-PDT治疗（每次治疗间隔2～3周）。经2次治疗，肿物消退明显（图1b），术后恢复平均时长约3周。第3次治疗术后恢复时长约5周，并于原皮损部位出现不规则扁平隆起的深红色、浸润性斑块（图1c）。再次会诊分析患者病情，并对病理切片行免疫组化染色：CD34阳性，S-100阴性（图3）。修正诊断：隆突性皮肤纤维肉瘤。遂建议患者行肿物扩大切除术，未果。1年后电话随访，患者诉再次出现的红斑略变硬、面积无明显扩大。后失访。

讨论

图2 隆突性皮肤纤维肉瘤患者皮损组织病理（HE染色）

图3 隆突性皮肤纤维肉瘤患者皮损组织病理免疫组化染色（SP法）

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种相对少见的交界恶性或潜在低度恶性的纤维组织细胞肿瘤，常具有局部侵袭性，易复发，极少转移[1]。皮损通常是一个粘附于皮下组织中生长缓慢的肉色或微黄色、褐色的肿块，表皮无受累，但可在真皮内和皮下蔓延；有时呈淡红色扁平隆起的不规则边界或结节外观，可发生于任何部位[2]。组织病理可见真皮全层表现为车辐状、漩涡状排列的梭形细胞及皮下组织浸润，免疫组化CD34阳性为主要特征[2]。DFSP通常好发于成人，但儿童患病在国内外报道并不少见[3,4]。有研究认为该病在儿童与青少年时期诊断较困难，平均确诊时间可长达5年[5]。DFSP皮损表现多样，诊断依赖于组织病理学检查，而取材过浅也是导致本病早期误诊的原因之一[1,3]。DFSP应与组织病理结构相似的下述疾病鉴别：① 结节性筋膜炎：组织病理主要由增生的梭形纤维母/肌纤维母细胞组成，间质水肿，可见红细胞外溢，免疫组化表达SMA；② 平滑肌瘤：平滑肌瘤细胞胞质呈嗜酸性，胞核梭形或卵圆形，呈腊肠样，免疫组化表达SMA、β-肌动蛋白；③ 神经纤维瘤：神经纤维肿瘤细胞细长，弯曲，间质较疏松，免疫组化表达S-100。本例患者儿童期发病，瘤体生长缓慢，无自觉症状，与文献报道相符。原部位复发的深红色斑块及典型的组织病理学特点均符合DFSP诊断。

DFSP病例在国内诊断技术相关的期刊中报道较多，但皮肤专业期刊的报告相对较少，因此，部分基层医生可能对DFSP缺乏相应的认知。文献显示多数患者没有得到早期诊断与正确治疗，而常被误诊为皮肤良性肿瘤、瘢痕疙瘩、血管瘤及萎缩和硬化斑等，采取一般性手术切除治疗，从而导致复发或恶变[1,3,6,7]。非完整切除可能会干扰诊断及后续治疗，术后局部复发率高达50%～70%，且随着复发次数增多，治疗难度增大，疗效变差，甚至发生转移[8,9]。近年，欧洲学者对DFSP有一项共识[2]：即凡临床怀疑DFSP者，手术前必须有明确的组织病理检查证实；对复发者术后前5年，每半年复查1次，之后仍需间断复诊，其随访不少于10年。Han 等[4]认为，早期正确诊断可避免患者再次接受扩大重建手术，因此，整形外科、皮肤科、儿科及家庭医生应提高对DFSP的认知。

分析本例患者的误诊误治经历，笔者认为有以下几点经验教训：①临床医生对儿童时期的DFSP认识度低，临床诊断思维局限；②本例患者皮损有特征性的火山口样外观，与角化棘皮瘤的概念容易混淆，在第3次治疗后出现延迟愈合的情况下，重新分析病情，才发现肿物中央凹面内壁相对光滑，缺乏角化棘皮瘤常见的角质物；③忽视了组织病理检查的重要性，越过诊断环节直接贸然进入治疗环节，增加了肿瘤复发与转移的潜在风险；④与患者及家属缺乏有效沟通，没有得到患者的积极配合。