马 涛，邢宏运，李晓明，吴鹏强

(西南医科大学附属医院血液内科，四川泸州 646000)

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL)约占急性髓系白血病的10%，早期易合并弥漫性血管内凝血(DIC)，出现严重出血导致患者死亡，在全反式维A酸(all-trans retinoic acid，ATRA)及三氧化二砷(arsenic trioxide，ATO)应用后，已成为预后良好的亚型，但仍有部分患者早期难以缓解，出现早期复发、严重并发症甚至死亡[1-2]。APL特征性的遗传学改变为t(15；17)，存在早幼粒细胞白血病-维A酸受体α(PML-RARa)融合基因，PML-RARa分为3种亚型，即长型(L型、bcr1)、变异型(V型、bcr2)和短型(S型、bcr3)[3]。本研究对本科收治的PML-RARa分型明确的49例APL患者临床资料进行回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 收集2014年6月至2017年7月本院收治的初诊APL患者72例，选取其中PML-RARa基因分型明确且治疗规范的49例APL患者进行分析，其中男30例，女19例，中位年龄36.8岁(14～79岁)。以上患者均经形态学、遗传学、多重逆转录-PCR(RT-PCR)检测确诊，39例行免疫学分析。其中L型37例(75.51%)，V型1例(2.04%)，S型11例(22.45%)。初诊白细胞(WBC)计数(0.34～97.27)×109/L，血红蛋白(Hb)23～124 g/L，血小板(PLT)计数(3～84)×109/L，凝血酶原时间(PT)11.9～21.0 s，活化部分凝血活酶时间(APTT)20.0～56.5 s，纤维蛋白原(Flb)(0.58～5.59)g/L，乳酸脱氢酶(LDH)194.8～3 091.8 U/L。所有患者确诊后进行分层：低危组4例，治疗前WBC≤10×109/L，PLT>40×109/L；中危组29例，治疗前WBC≤10×109/L，PLT≤40×109/L；高危组16例，治疗前WBC>10×109/L[4-5]。

1.2方法

1.2.1资料收集与分析 所有患者行骨髓穿刺涂片进行细胞形态学检查，取骨髓标本，行染色体核型分析，采用PCR法检测PML-RARa 3个亚型的转录水平，采用6色流式行免疫表型分型，采用二代测序检测FLT3-ITD及FLT3-TKD基因突变(送杭州艾迪康医学检验中心检测)。

1.2.2治疗方案 低、中危组首选ATO 10 mg/d静脉滴注+ATRA 25～40 mg·m-2·d-1口服，根据患者的一般情况、有无其他基因突变考虑±蒽环类药物。高危……