王 月，魏爱华，刘文斌，杨秀敏

临床资料

患者，男，15岁。因阴囊肿大5年、出现赘生物1年，于2016年12月就诊。患者5年前阴囊渐增大，无自觉症状。曾先后就诊于当地多家医院，未予明确诊治；近1年，阴囊表面出现数个粟粒大小淡红色赘生物，赘生物渐增大增多。既往史：患者出生时即出现双手、足20指（趾）甲板肥厚，呈黄色；5年前因包皮过长，行包皮环切术，已愈。否认家族遗传病史。体格检查：阴囊弥漫性肿胀增大，直径约13 cm，质中、无压痛，表面可见少量清亮液体渗出，阴囊皮肤可见大量簇集或孤立分布的绿豆大小淡红色球形赘生物，赘生物质软、无压痛（图1a）；20指（趾）甲板均呈灰黄色，肥厚，向下弯曲，甲半月消失（图1b）。实验室及辅助检查：血、尿、生化常规正常，红细胞沉降率、肝功能、肾功能、心电图等均未见异常。指（趾）甲板屑真菌镜检及培养均阴性。阴囊表面赘生物组织病理示：表皮增厚，假上皮瘤样增生，真皮内大量增生的毛细血管和淋巴管，淋巴管管径扩张，内皮细胞完整（图2）。临床诊断：黄甲综合征。由于患者久居外地且面临中考，目前尚无咳嗽、咳痰、胸闷、喘憋等呼吸系统症状，因此拒绝完善胸部X线检查、肺部计算机断层扫描等检查及后续治疗。4个月后电话随访，患者家属诉经中医推拿按摩阴囊及针灸疏通经络穴位治疗2个月后，阴囊体积较前明显减小约40%，阴囊表面赘生物完全消退；后失访。

图1 黄甲综合征患者临床表现

讨论

黄甲综合征（yellow nail syndrome，YNS）是一种极为罕见的疾病，由Sammon和White于1964年首先报道[1]。该病可发病于任何年龄，以中年人为主，儿童发病罕见[2,3]。黄甲综合征的病因目前尚不明确，有学者认为与淋巴系统发育不全有关[1]。其临床三大特征为黄色指（趾）甲、淋巴水肿及呼吸道疾病。其中黄甲是该病的特征性表现，表现为指（趾）甲肥厚，弯曲度大，呈黄色或黄黑色，生长缓慢（每周生长＜0.2 mm），甲半月消失。淋巴水肿多见于踝部和面部，亦可见于小腿。呼吸道疾病包括渗出性胸膜炎、胸腔积液、肺炎、支气管炎等。这3种表现出现的时间往往不等，通常有两个表现即可确诊[3]。

本例患者为15岁青少年，发病时间较早，自幼即有20指（趾）甲板的改变。甲板颜色、质地改变与甲真菌病相似，但真菌涂片及培养结果均为阴性，从而可与甲癣鉴别。同时，单独甲的改变也易与先天性厚甲症（pachyonychia congenita）相混淆，但先天性厚甲症甲板远端损害重，通常甲半月存在，且先天性厚甲症为常染色体显性遗传疾病，多并发掌跖角化、多汗、毛周角化等表现。经全面查体，本例患者无上述先天性厚甲症并发症表现，暂排除先天性厚甲症，可行基因筛查进一步明确。除黄甲外，患者阴囊肿胀病史5年，组织病理提示淋巴水肿，虽然国内外尚无以阴囊肿大为淋巴水肿的先例，但有淋巴水肿见于腹部及睾丸的个案报道[4,5]。患者有包皮环切手术史，手术可能是淋巴水肿的诱发因素：术中因包皮内板保留过多，切口与白膜间发生纤维性粘连，引起远侧包皮内板淋巴循环障碍。但这种原因所导致的淋巴阻塞常表现为远侧阴茎水肿，且多于术后1个月左右自行消退。而黄甲综合征所致的淋巴水肿因与淋巴管发育不全、缺如或闭塞引起体液循环障碍有关，故常表现为局部弥漫性肿胀，无法自行消退。本例患者经中医推拿按摩及针灸治疗2个月后，肿胀的阴囊体积较前明显缩小，阴囊表面赘生物基本消退，肿胀虽然缓解，但仍持续存在。笔者分析中医治疗有效可能与促进淋巴回流、改善局部循环、减轻水肿有关，但这种疗效是否为暂时性还需远期随访观察，其更确切的机制仍需进一步探索。患者无肺部不适症状，缺少呼吸道疾病的诊断依据，但已有黄甲及淋巴水肿两大特征表现，黄甲综合征诊断成立。黄甲综合征目前尚无有效治疗药物，以对症治疗为主，治疗上可采用糖皮质激素、维生素E、锌剂、伊曲康唑等。其中口服大剂量维生素E（1200 IU/d）的方法比较肯定[6]。脂褐素可能是导致指甲变黄的原因，其由无色的脂质前体产生，在组织中经氧化转化成不同程度的黄色色素。Norton等[7]认为维生素E具有抗氧化作用，在体内可保护细胞膜免受氧自由基介导的氧化损伤，从而可能阻止脂褐素的产生，改善黄甲表现。

图2 黄甲综合征患者阴囊赘生物组织病理（HE染色）

[1] Samman PD, White WF. The yellow nail syndrome [J]. Br J Dermatol,1964, 76:153-157.

[2] Cecchini M, Doumit J, Kanigsberg N. Atypical presentation of congenital yellow nail syndrome in a 2-year-old female [J]. J Cutan Med Surg, 2013, 17(1):66-68.

[3] Bourcier T, Baudrimont M, Borderie V, et al. Conjunctival changes associated with yellow nail syndrome [J]. Br J Ophthalmol, 2002,86(8):930.

[4] Papaiordanou F, Epstein MG, Miyaoka MY, et al. Unusual manifestation of the yellow nail syndrome-case report [J]. An Bras Dermatol, 2014, 89(3):490-492.

[5] 沈凌. 黄甲综合征一例 [J]. 临床内科杂志, 2007, 24(7):452-452.

[6] Piraccini BM, Urciuoli B, Starace M, et al. Yellow nail syndrome:clinical experience in a series of 21 patients [J]. J Dtsch Dermatol Ges, 2014, 12(2):131-137.

[7] Norton L. Further observations on the yellow nail syndrome with therapeutic effects of oral alpha-tocopherol [J]. Cutis, 1985,36(6):457-462.