曾 实，许民辉，徐伦山，周 椿，贺绪志，孔小溪

(中国人民解放军陆军军医大学大坪医院野战外科研究所神经外科，重庆 400042)

Klippel-Feil综合征是一种颈椎融合畸形所引起的一系列综合征。1912年Klippel和Feil首次报道了该病[1]，临床上较少见，常与先天发育有关。本院2015年收治1例Klippel-Feil综合征伴颅颈交界区畸胎瘤患者，现将诊治结果报道如下。

1 临床资料

患者，女，32岁。因反复头昏痛5年，加重伴不能行走2+个月来本院就诊。患者曾在当地医院诊断为“颅内肿瘤”，因被告知手术风险高，后放弃手术自行口服中药治疗(具体不详)，半个月前因左侧肢体麻木无力症状明显再次于当地中心医院就诊，拟行开颅手术时因气管插管困难终止手术，后为求进一步诊治就诊本科。入院查体：生命体征正常，心、肺、腹未见异常。神志清楚，颈短、后发际低，颈部活动稍受限，站立不稳，需要他人帮扶，无法行走；双眼视力下降：左眼10 cm手动，右眼0.25；双侧视乳头苍白，左侧肢体感觉减退；左侧肢体肌力下降：左上肢Ⅳ-，左下肢Ⅳ+；生理反射存在，病理反射未引出。头颅CT显示：小脑中线附近显示一巨大占位，大小约6.5 cm×4.7 cm×7.1 cm，病灶呈囊实性改变可见边缘钙化，病灶经枕骨大孔向脑外疝出，脑干及脊髓受压(图1)。

A：矢状位；B：轴位

图1 Klippel-Feil综合征伴颅颈交界区畸胎瘤的CT表现

A：T1矢状位；B：T1轴位；C、D：T2轴位；E：T2增强轴位；F：T2增强冠状位

图2 Klippel-Feil综合征伴颅颈交界区畸胎瘤的MRI表现

头颅MRI显示：小脑中线附近显示一巨大占位，大小约6.5 cm×4.7 cm×7.1 cm，病灶大部分呈等T1短T2信号，其内可见小点片状长T1长T2信号影，第四脑室受压变窄，双侧脑室及第三脑室稍扩大，增强病灶小片状轻度强化，考虑：(1)低级别胶质瘤伴出血；……