许珊珊， 李奇渊,2， 吴谨准， 陈国兵， 朱碧溱， 谷为岳

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传(XR-CGD)及常染色体隐性遗传(AR-CGD)等，其中X连锁隐性遗传更为常见[1]。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91phox的CYBB基因突变引起[2-4]。2015年7月15日，笔者医院收治1例临床表现为反复感染，入院24 h内迅速死亡的患者，采用二代测序方法进行全外显子测序分析，对患者及家属进行Sanger测序验证，发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变(c.949T>A, p.M312K)，为半合子突变，确诊为XR-CGD，报道如下。

1 病例介绍

1.1临床资料 患者，男性，1岁3月，以“发热10余天”为主诉入院。患者入院前10余天无明显诱因出现发热，经退热抗感染治疗无效，伴精神差、纳差。出生后正常接种卡介苗。患儿2月大时出现左腋下淋巴结肿大，生后多次反复发热，反复发生肛周脓肿及头皮疖肿。入院查体：体温36.0 ℃，脉搏116 min-1，呼吸32 min-1，血压120/68 mmHg(1 mmHg=133.3 Pa)，动脉血氧饱和度(arterial oxygen saturation，SaO2)96%。面色苍白，精神差，全身皮肤散在陈旧性皮疹，部分有结痂，左腋下可及一肿大淋巴结，大小约4 cm×5 cm，边界清楚，无触痛，余浅表淋巴结未触及肿大。咽充血，咽后壁可见一溃疡，未见分泌物。颈软。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。心音有力，律齐，心前区闻及Ⅱ/Ⅵ收缩期杂音。腹稍胀，肝肋下4～5 cm可及肿大，脾肋下未触及肿大，肠鸣音4 min-1，肛周及外阴皮肤潮红，未见破损。病理征阴性，CRT 1 s。入院后患儿生命征不稳定，出现休克症状，予扩容补液、抗感染、呼吸机辅助通气，予血管活性药物、输注血液制品、镇静等对症处理。后……