孙红莹 孙红芳 孙莉 李明娴

病例资料

患者，男，17岁，因“间断咳嗽半个月，加重伴发热、左侧胸痛3 d”入院。患者半个月前着凉后出现咳嗽、咳痰，偶伴有活动后气短，3 d患者无明显诱因咳嗽症状加重，并出现左侧胸痛，伴有发热。入院查体：体温37.2 ℃，血压120/70 mmHg，呼吸20次/min，脉搏90次/min，神清语明，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及，听诊双肺呼吸音粗，左下肺可闻细小湿啰音，心脏及腹部查体未见异常。辅助检查，肺部CT：左肺下叶支气管截断，局部可见团块状软组织密度影约6cm，纵隔、左肺门淋巴结肿大，见图1；甲胎蛋白(AFP) 41.39 ng/ml；PET-CT：左肺下叶支气管开口处高代谢肿块，SUV最大值8.9，CT值30.7 Hu，考虑中心型肺癌，伴远端阻塞性肺不张及阻塞性炎症；左肺门及纵膈(7组)淋巴结转移癌；第8胸椎、第4腰椎、左侧第8肋骨、左侧髂骨转移癌，SUV最大值8.9。血常规：白细胞10.09×109/L，中性粒细胞百分比0.81，中性粒细胞绝对值8.20×109/L；超敏C反应蛋白77.10 mg/L；纤维支气管镜检查：镜下管腔内未见新生物，但左肺下叶支气管管腔闭塞，开口处黏膜粗糙、充血、水肿、质软，触之易出血，见图2，取细胞冲洗液及支气管刷片送检，并于左下肺支气管开口处经支气管壁穿刺活检，均找到癌细胞，倾向生殖细胞瘤，免疫组化表达显示：Ki-67(+70%)CK-pan(±)，CD20(-)，CD3(-)，SALL4(+)，CD117(NS)，PLAP(-)，Oct3/4(-)，重复CD117(-)，CD30(-)，AFP(-)，HMB45(-)，Vimentin(-)。由于免疫组化表达不典型，3 d后再行支气管镜检查并送检病理，病理结果：结合免疫组化符合生殖细胞瘤；免疫组化：Ki-67(+90%)，CK-pan(±)，TTF-1(-)，CK7(-)，CK5/6(-)，P63(±)，CD56(-)，CgA(-)，Syn(-)，SALL4(散在+)，Oct3/4(-)，见图3。

图1 肺CT：左肺下叶支气管截断，局部可见团块状软组织密度影，大小约6 cm，CT值为33 HU；纵隔、左肺门淋巴结肿大

图2 纤维支气管镜检查：左肺下叶开口粘膜粗糙，充血，水肿，管腔闭塞

讨 论

生殖细胞瘤是由3种原始胚层细胞演变而来的胚胎性肿瘤，在胚胎期，生殖细胞起源于卵黄囊的内胚层，沿着原肠后端中线附近迁移，至后腹壁生殖嵴聚集后并入发育中的生殖腺，通常于胚胎后期降入女性盆腔或男性阴囊。若部分生殖细胞在迁移过程中落后或超前，移位到其它器官，没有退化的生殖细胞便保留了分化潜能，可能发生腺外生殖细胞瘤。腺外生殖细胞癌常见发生于松果体、鞍上池、纵隔、腹膜后、骶尾部等部位。儿童中恶性生殖细胞肿瘤发病率低，年发病率约为2.4/100万，多发于男性青少年，占儿童恶性肿瘤的2.9%[1-7]。恶性生殖细胞瘤多为实质性，肿块多数边界不清，易向周围结构浸润及侵犯，较早地出现远处转移。

肺是恶性生殖细胞瘤最常见转移部位，但原发的肺生殖细胞瘤罕见。本例患者临床表现不典型，肺部CT表现与中央型肺癌类似，以咳嗽、发热、胸痛等阻塞性肺炎的症状为首发，无明显症状时即发生多处骨转移，诊断较为困难，容易误诊。AFP是一种胎儿蛋白，生理性的AFP合成于卵黄囊、胚胎肝脏和胃肠道[3]。血清中甲胎蛋白水平升高是恶性生殖细胞瘤的重要生化指标[9-14]。该患者甲胎蛋白水平升高，更支持了肺生殖细胞瘤的诊断。

肺部生殖细胞瘤极为罕见，影像学缺乏特异性，诊断主要依靠病理检查，因此，对于以肺部占位及甲胎蛋白升高主要表现的男性患者、特别是青少年，应考虑到生殖细胞瘤可能，并行病理学检查以确诊。

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