侯小林， 杨东东， 李定君， 李成勋， 曾 林

短篇与个案报告

Van Wyk-Grumbach综合征误诊垂体瘤1例报告

侯小林， 杨东东， 李定君， 李成勋， 曾 林

1 临床资料

患者，女，6岁半，因“家属发现阴道不规则流血4 d”入院。入院查体：生命体征平稳，体型矮小，乳房发育，阴、腋毛未发育。实验室检查：小便常规：隐血阳性。内分泌：游离三碘甲状腺原氨酸FT3 0.85 pg/ml(1.8～3.8)，游离甲状腺素FT4<0.1 ng/dl(0.78～1.86)，促甲状腺素(TSH) TSH >100 mU/L(0.38～5.57)，甲状腺球蛋白抗体TgAb>2000 IU/ml (0～14.58)，甲状腺过氧化物酶抗体TPOAb 1052.42 IU/ml(0～2.6)，垂体泌乳素(PRL)：169.2 ng/ml(女性4.1～28.9)，促黄体生成素(LH)LH<0.2 mU/ml(排卵期4.5～11，黄体期0.5～19.8)，促卵泡刺激素(FSH)：13.97 mIU/ml(排卵期4.5～11，黄体期1.5～10.8)，生长激素(GH)、促甲状腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)正常。肿瘤标志物：CA125、AFP正常。影像学：MRI诊断垂体大腺瘤(见图1)。腹部彩超示：子宫、卵巢发育，左侧卵巢囊肿(见图2)。结合病史、体征、辅查诊断为儿童垂体泌乳素大腺瘤，性早熟，卵巢囊肿。口服溴隐亭治疗并门诊随访3 m，病情无改善，复查MRI未见垂体病变缩小。结合内分泌检查示甲减，复习文献，诊断为VWGS；予以口服左甲状腺素片治疗，继续门诊随访治疗。

2 讨 论

Van Wyk-Grumbach综合征(Van Wyk-Grumbach syndrome，VWGS)于1960年由Van Wyk和 Grumbach首次系统性总结分析[1]。VWGS可发生在不同年龄但好发于青春期女童，主要表现为患者长期原发性甲减，身材矮小，骨龄发育延迟，青春期假性性早熟(阴毛，腋毛未发育)，乳房发育，阴道流血，卵巢、睾丸异常发育增大，出现卵巢囊肿并继发垂体瘤样增生。

国外多见报道，国内常见甲减(hypothyroidism)致垂体瘤样增生病例[2～4]。刘丽等[2]报道1例患儿原发性甲状腺机能减退症致垂体瘤合并多囊卵巢综合征，其临床症状与本文患儿相似，口服甲状腺素有效；2012年，张慧英等[4]于首次报道2例VWGS，1例手术后甲状腺素替代治疗，1例以甲状腺素治愈。

VWGS发病机制未完全明确，其病生变化是长期未治疗原发性甲减引起。甲减反馈激活下丘脑-垂体-甲状腺轴，腺垂体细胞代偿性增生，继发瘤样改变。瘤样组织压迫垂体柄，催乳素释放抑制因子(PIF)分泌障碍；长期甲减刺激TRH分泌，TRH升高促进PRL分泌，均可致PRL增高。

VWGS女童卵巢囊肿病变多为双侧，偶见单侧发病，发病机制不明。目前较公认TSH大量增加激活FSH 受体进而刺激子宫，卵巢发育，阴道流血，形成卵巢囊肿[5]；S……