王 巍，练有浩，官全生，黄永彬，梁文君，文瑞婷，梁 亮，杨志刚

(广东医科大学 血液病研究室、广东医科大学附属医院 血液科，广东 湛江524001)

FISH技术检测骨髓异常综合征四种常见染色体异常

王 巍，练有浩，官全生，黄永彬，梁文君，文瑞婷，梁 亮，杨志刚

(广东医科大学 血液病研究室、广东医科大学附属医院 血液科，广东 湛江524001)

目的评估荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)常见染色体异常中的价值。方法FISH方法检测47例新诊断MDS患者-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-染色体异常，并与15例染色体核型结果比较。结果47例患者中，-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-染色体异常FISH方法总检出率44.7%，其中5q-最常见，其次是+8、-7/7q-，-20/20q-最少见。中期分裂相不足10个时，FISH法可提高染色体异常检出率；分裂相达10个以上，两种方法对上述染色体异常检测结果基本一致。结论本室FISH方法检测MDS患者-5/5q-、-7/7q-、+8、-20/20q-染色体异常总检出率与文献报道基本一致；染色体核型和FISH同时做，可提高MDS患者染色体异常检出率。

骨髓增生异常综合征；荧光原位杂交；染色体异常

(ChinJLabDiagn,2017,21:2046)

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes，MDS)是一组源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，以髓系中一系或多系血细胞减少或发育异常、无效造血以及急性髓系白血病发病风险增高为特征。约40%-70% MDS患者具有非随机的克隆性染色体异常，对染色体进行分析是MDS诊断分型、预后判断不可缺少的一部分[1]。目前常规检测染色体的方法是核型分析，但由于技术方法所限或一些疾病本身细胞分裂指数低，部分标本不能获得足够数量和高质量的中期分裂相供分析。……