于波海,仁 实,张 萌,柴 淼,苏丽菊,贡铁军,于 鑫,腾 旭

(1.哈尔滨医科大学 生物学博士后流动站，黑龙江 哈尔滨150081；2.哈尔滨市第一医院 检验科，黑龙江 哈尔滨150010；3.哈尔滨市第一医院 血研所，黑龙江 哈尔滨150010；4.大连大学附属中山医院 医学检验部，辽宁 大连116001)

慢性粒细胞白血病附加染色体异常分析

于波海1,2,仁 实3,张 萌2,柴 淼2,苏丽菊2,贡铁军3,于 鑫4,腾 旭1*

(1.哈尔滨医科大学 生物学博士后流动站，黑龙江 哈尔滨150081；2.哈尔滨市第一医院 检验科，黑龙江 哈尔滨150010；3.哈尔滨市第一医院 血研所，黑龙江 哈尔滨150010；4.大连大学附属中山医院 医学检验部，辽宁 大连116001)

目的分析17例Ph1阳性慢性粒细胞白血病患者附加染色体异常克隆演变特征。方法采用常规染色体G显带技术，回顾性分析17例慢性粒细胞白血病患者遗传学资料。结果219例Ph1阳性CML患者，17例附加染色体异常发生率7.8%，其中慢性期10例(6.8%)，加速期3例(7.7%)，急变期4例(11.8%)。结论在CML诊断、治疗及进展过程中，传统的染色体分析技术仍然是检测ACAs的唯一方法，并提示可能的致病性、预后和疗效。

慢性粒细胞白血病；附加染色体异常：核型分析

(ChinJLabDiagn,2017,21:2043)

慢性粒细胞白血病(Chronic myelogenous leukemia,CML) 是一类起源于多功能造血干细胞的恶性克隆性疾病。其诊断特征是9号染色体平衡易位至22号染色体，形成t (9;22) (q34;q11. 2 )，即费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph1)形成及BCR-ABL融合基因的产生[1]。根据其断裂位点的不同可分为3种亚型：e13a2 (b2a2)、e14a2 (b3a2)和ela2，分别编码 P210、P230和P190 蛋白，在白血病发生发展中起着极为重要的作用[2]。CML发生、发展过程存在三个阶段：慢性期(chronic phase,CP) 、加速期(accelerated phase,AP) 以及急变期(blast crisis,BC) 。附加染色体异常(additional chromosome abnormalities,ACAs) 经常出现在CML的发生、发展各个阶段以及急性变过程中。……