冷 霞 陈卫昌

苏州大学附属第一医院消化内科(215006)

·综 述·

外周血SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用进展

冷 霞1*陈卫昌#

苏州大学附属第一医院消化内科(215006)

结直肠癌(CRC)的早期诊断具有重要临床意义。外周血SEPT9基因甲基化在大量研究中被证实是CRC的特异性生物学标记物，敏感性和特异性均较高，较之目前常用的粪便隐血试验、血清肿瘤标记物和结肠镜筛查具有一定优势，但在筛查腺瘤、息肉等癌前病变中的应用价值有限，用于评估CRC术后复发和放化疗效果的潜力则尚需进一步临床验证。本文就外周血SEPT9基因甲基化检测在CRC筛查中的应用进展作一综述。

结直肠肿瘤； 筛查； 早期诊断； DNA甲基化； SEPT9基因

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是临床常见的消化道恶性肿瘤之一，我国每年CRC新发病例数超过25万，死亡病例数约14万，新发和死亡病例均占全世界同期CRC病例的20%[1]，给社会和个人造成沉重的医疗负担。CRC的转归和预后与疾病分期密切相关，但60%～70%的患者在确诊时已进展至中晚期[2]。因此，CRC的早期诊断具有重要临床意义，而普及CRC筛查和推广内镜下早诊、早治是提高CRC早期诊断率、降低CRC相关死亡率的有效途径。

结肠镜检查是诊断CRC的金标准，但肠道准备、侵入性操作、隐私暴露以及患者的恐惧心理等因素，限制了其在结直肠肿瘤筛查中的应用。我国人口众多，医疗资源分布极不均衡，直接采用结肠镜检查进行人群筛查亦不符合国情。采用无创技术进行初筛，再针对高危人群进行结肠镜精查则是行之有效的方法。……