赵永存 程志荣 邢 斌 殷雪红 郭 丽 张国柱 张桂霞

彩色多普勒超声诊断早孕期Cantrell五联征1例

赵永存 程志荣 邢 斌 殷雪红 郭 丽 张国柱 张桂霞

Pentalogy of Cantrell in early pregancy diagnosed by color Doppler ultrasound：a case report

孕妇，26岁，孕1产0，既往身体健康，月经规律，无不良嗜好，无遗传病及先天性疾病家族史，孕期无不良接触史。孕12+3周超声检查：宫内妊娠，胎儿双顶径20.7 mm，头围65.4 mm，鼻骨长2.0mm，颈项透明层厚度2.8mm，胎心141次/min，腹围42.6mm，股骨长7.2 mm，头臀长52.8 mm。胎儿颅骨呈椭圆形环状强回声，颅内结构未见明显异常，胎儿胸腹壁正中可见连续性缺损，缺损处可见心脏膨出于胸腔外（图1），四腔心结构显示不清，仅见两个腔室结构与一根大动脉相连，紧靠膨出心脏下方见一大小约12.9 mm×11.3 mm的高回声包块（图2），内见肠管等腹腔内容物，膨出包块的下方可见脐血管绕行，胎儿腹围小，腹腔内未探及肝脏、胃泡声像，双肾、膀胱隐约可见，脊柱序列整齐，未见明显异常，四肢可显示，有胎动。CDFI：膨出的心脏和相连的大血管内可见搏动性血流信号。超声提示：①胎儿发育畸形（胸腹壁缺损并心脏外翻，脐膨出，单心房、单心室可能，肺动脉闭锁可能），综合考虑Cantrell五联征；②胎儿颈项透明层增厚，建议产前咨询。

孕妇后行引产，娩出一完整胎儿，尸检显示（图3）：①头臀长53.1 mm，颈部皮肤明显增厚，头颅颜面部结构未见明显异常；

图1 声像图示心脏膨出于胸腔外，可见增厚的颈项透明层（箭头示）

图2 声像图示膨出心脏的下方见脐膨出包块，异位心和脐膨出合并存在（箭头示）

图3 引产后大体标本图

②中下部胸骨缺损，前部膈肌缺如，心脏膨出于胸腔外，壁层心包膜缺如；③脐膨出包块内容物为肝脏、胃泡及小肠，外覆包膜，呈透明膜状，脐带附着其上；④四肢指趾清晰可辨，双足呈外翻状，X线检查未见四肢长骨缺失；⑤心脏解剖可见一心房和两个心室，右室正常，左室发育不良，主动脉、肺动脉可见，主动脉粗大，肺动脉狭小，主动脉连于右室，肺动脉连于左室，室间隔缺损。

讨论：Cantrell五联征是一种极罕见的胎儿复合畸形，发生率为活产儿的百万分之5.5［1］，包括脐膨出、心脏异位、下部胸骨缺损、前膈缺损及壁心包缺陷5种畸形，故称Cantrell五联征。发病原因可能与妊娠早期受基因与环境的影响，导致中胚层发育异常，两侧体壁融合失败所致。该综合征的畸形特征主要是胸腹壁发育缺陷，引起心脏异位和脐膨出合并存在。腹壁缺陷可小可大，小时仅局部缺陷，大时表现为巨大的脐膨出，肠管、肝脏、心脏均可疝出，表面覆盖一层透明膜。脐膨出常偏向头侧，异位心可表现为部分心脏向胸腔外膨出，也可表现为整个心脏位于胸腔外，可有胸腔积液和心包积液［2］。本病例脐膨出巨大，膨出的心脏位置下移，正中矢状切面显示心脏位于脐膨出包块的头侧，基底部与脐膨出包块出自同一缺损口，彩色多普勒超声可对两者做出明确的鉴别。早孕期超声很难显示胸骨下部和前膈的缺损，上述间接征象可以作为诊断Cantrelll五联征的依据。

Cantrelll五联征可合并心血管畸形，主要包括心内膜垫缺损、室间隔缺损、法洛四联症及房间隔缺损等［2］，本病例经心脏解剖证实，除具有Cantrell五联征的特征性表现外，还有心脏结构的异常，包括单心房、左心发育不良、大动脉转位、室间隔缺损及肺动脉狭窄。本例孕妇于孕12+3周行超声检查诊断为单心房、单心室可能，肺动脉闭锁，分析误诊原因可能与心脏过小、位置改变及彩色多普勒血流显示欠佳有关，故早孕期心脏畸形的诊断须慎重。

该畸形常合并颜面、颅脑、肢体的畸形，包括唇裂、小颌、低耳、脑积水、无脑儿、露脑畸形、脊柱后凸侧弯、脊柱裂、指趾侧弯及足畸形等［3］。本例胎儿颜面部和头颅结构超声检查未见明显异常，漏诊马蹄外翻足畸形，可能与胎动频繁、肢体较小及图像显示不完整有关，故早孕期超声检查对手足畸形的诊断也是难点。

临床工作中只要羊水合适，能明确心脏异位和脐膨出同时存在，结合以上间接征象诊断Cantrell五联征并不难，但还需要与单纯的胸外异位心、羊膜带综合征、体蒂异常及孤立性腹壁缺损鉴别，其鉴别要点是异位心和脐膨出同时存在，二维超声结合彩色多普勒能清晰显示心脏的位置、血流情况、脐膨出包块及两者的关系，可准确诊断。Cantrell五联征胎儿很少能存活，死亡率高达60%，其预后取决于胸腹壁缺损的大小、心脏畸形及其他合并畸形的严重程度［4］。

［1］ Carmi R，Boughman JA.Pentalgy of Cantrell and associated midline anomalies；a possible ventral midline developmental field［J］.Am J Med Genet，1992，42（1）：90-95.

［2］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2009：401.

［3］ 杨小红，陈欣林，熊俊，等.早孕期产前超声诊断Cantrell五联征一例及文献复习［J］.中华医学超声杂志（电子版），2011，8（1）：93.

［4］ Van Hoom JH，Moonen RM，Huysentruyt CJ，et al.Pentalogy of Cantrell：two patients and a review to determine prognostic factors for optimal appmach［J］.Eur J pediatr，2008，167（1）:29-35.

R714.5；R445.1

B

2016-11-29）

734000 甘肃省张掖市，甘州区妇幼保健院超声科