赵永存 程志荣 邢 斌 殷雪红 郭 丽 张国柱 张桂霞

彩色多普勒超声诊断早孕期Cantrell五联征1例

赵永存 程志荣 邢 斌 殷雪红 郭 丽 张国柱 张桂霞

Pentalogy of Cantrell in early pregancy diagnosed by color Doppler ultrasound：a case report

孕妇，26岁，孕1产0，既往身体健康，月经规律，无不良嗜好，无遗传病及先天性疾病家族史，孕期无不良接触史。孕12+3周超声检查：宫内妊娠，胎儿双顶径20.7 mm，头围65.4 mm，鼻骨长2.0mm，颈项透明层厚度2.8mm，胎心141次/min，腹围42.6mm，股骨长7.2 mm，头臀长52.8 mm。胎儿颅骨呈椭圆形环状强回声，颅内结构未见明显异常，胎儿胸腹壁正中可见连续性缺损，缺损处可见心脏膨出于胸腔外（图1），四腔心结构显示不清，仅见两个腔室结构与一根大动脉相连，紧靠膨出心脏下方见一大小约12.9 mm×11.3 mm的高回声包块（图2），内见肠管等腹腔内容物，膨出包块的下方可见脐血管绕行，胎儿腹围小，腹腔内未探及肝脏、胃泡声像，双肾、膀胱隐约可见，脊柱序列整齐，未见明显异常，四肢可显示，有胎动。CDFI：膨出的心脏和相连的大血管内可见搏动性血流信号。超声提示：①胎儿发育畸形（胸腹壁缺损并心脏外翻，脐膨出，单心房、单心室可能，肺动脉闭锁可能），综合考虑Cantrell五联征；②胎儿颈项透明层增厚，建议产前咨询。

孕妇后行引产，娩出一完整胎儿，尸检显示（图3）：①头臀长53.1 mm，颈部皮肤明显增厚，头颅颜面部结构未见明显异常；

图1 声像图示心脏膨出于胸腔外，可见增厚的颈项透明层（箭头示）

图2 声像图示膨出心脏的下方见脐膨出包块，异位心和脐膨出合并存在（箭头示）

图3 引产后大体标本图

②中下部胸骨缺损，前部膈肌缺如，心脏膨出于胸腔外，壁层心包膜缺如；……