唐中锋 宋筱玉 鲁 琰 孙庆梅 吴 菊 林晓娟 代维斯

超声诊断胎儿无眼畸形1例

唐中锋 宋筱玉 鲁 琰 孙庆梅 吴 菊 林晓娟 代维斯

Fetus anophthalmia diagnosed by ultrasonography：a case report

孕妇，30岁，孕1产0，孕23周，既往无不良孕产史，唐氏筛查无异常。系统超声检查：宫内单活胎，双顶径6.11 cm，头围21.98 cm，小脑横径2.34 cm，腹围18.90 cm，肱骨3.57 cm，股骨4.30 cm。前壁胎盘，成熟度Ⅰ级，羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整，颅内结构正常，透明隔腔存在，侧脑室前角及后角均无增宽，小脑形态正常，蚓部存在。胎儿心脏、腹部及四肢扫查均未见异常声像。胎儿上唇及硬腭正中部分回声中断，上唇部断端宽约0.56 cm，硬腭部断端宽约0.66 cm。冠状面扫查胎儿眼部可探及线状睑裂回声，横向扫查胎儿眼部，双侧眼眶内未探及正常眼球结构，仅可见类圆形无回声小囊，其内可见不规则团状偏强回声，回声不均且与周围眼眶结构分界不清（图1）。超声提示：①宫内单活胎；②胎儿双眼发育异常，考虑无眼畸形；③胎儿唇腭裂（Ⅲ度）。后行MRI检查提示胎儿无眼畸形。羊水穿刺结果提示胎儿染色体核型和染色体微缺失结果均正常。孕妇后引产出一男性死婴，尸检所见：死婴上下眼睑及眼裂存在，眼眶内无眼球，仅见少量脂肪组织，颜面部Ⅲ度唇腭裂（图2）。

讨论：对称性无眼畸形极为罕见，发病率约十万分之一［1］，超声筛查易被遗漏。此畸形位于体表，一旦出生对家长及患儿均会造成巨大影响。临床检查时在眼部扫查中眼眶可见的情况下还需仔细分辨眼内结构，明确有无眼内附属结构，与小眼畸形相鉴别。小眼畸形多表现为眼眶及眼球的明显缩小，双眼受累者少见，严重者与无眼畸形在临床上难以区分。……