曲 歌， 王江涛， 李春女， 张 巍， 张艳凤， 杨立彬， 梁建民， 陈银波

肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

曲 歌， 王江涛， 李春女， 张 巍， 张艳凤， 杨立彬， 梁建民， 陈银波

肌阵挛失神性癫痫(epilepsy with myoclonic absence，EMA)是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征[1]。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫[2],在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。该病临床少见，发作时表现为失神发作伴双侧节律性阵挛性抽动，伴意识障碍完全丧失或仅轻度受累，患儿还存在易冲动和遵守指令困难等行为问题,多数患儿对抗癫痫药物治疗有效，少数发作控制困难患儿常出现认知功能损害和精神发育迟缓，对常规抗癫痫药物反应较差的患儿长期预后不良,早期控制临床发作、减少认知损害是取得良好预后的关键。近年来，国外对该病陆续报道[3,4]，国外报道最小发病年龄为6 m，国内报道最小发病年龄为2岁，现将我院小儿神经科1例5 m起病的肌阵挛失神癫痫患儿报道如下。

1 病例资料

患儿，女，8 m 8 d，因间断抽搐3 m就诊于我院。3 m前患儿无明显诱因出现抽搐，表现为左上肢抖动，持续1～2 s，5～20次/d，发作时意识清楚，曾在外院以“癫痫、精神运动发育迟缓”给予对症治疗。1 m前患儿发作转变为出现为双下肢为主的节律性抖动，双眼上视，可伴有意识障碍，持续约5～10 s，每天发作20次左右，视频脑电图：背景活动弥漫性δ和θ混合活动，广泛性及多灶性棘慢波、慢波发放；……