周 琰 吴 炯 郭 玮 潘柏申 刘红春

(1复旦大学附属中山医院检验科, 2消化科 上海 200032)

NUDT15基因突变致巯唑嘌呤治疗克罗恩病并发严重骨髓抑制1例

周 琰1吴 炯1郭 玮1潘柏申1刘红春2△

(1复旦大学附属中山医院检验科,2消化科 上海 200032)

巯唑嘌呤(azathioprine,AZA)是临床常用的免疫抑制剂,主要用于急慢性淋巴细胞白血病的化疗,也可用于器官移植后预防排斥反应。AZA类药物在自身免疫性疾病的治疗中发挥着重要作用,常用于炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)缓解期的维持治疗。AZA的常见不良反应包括骨髓抑制、肝功能损伤、皮疹等。研究认为AZA诱发的严重骨髓抑制与患者的巯代嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)的活性及基因单核苷酸多态性有关[1-3]。本文报告1例NUDT15基因突变致AZA治疗克罗恩病并发严重骨髓抑制的病例。

病例资料 患者,男性,40岁,因反复腹痛4个月入院:无明显诱因下反复出现左下腹腹痛,为阵发性绞痛,体位改变可少许缓解,伴恶心、呕吐胃内容物。至外院行胃镜检查示慢性糜烂性胃炎,结肠镜检查未见异常。遂至复旦大学附属中山医院进一步诊治。腹部平片示盆腔小肠异常扩张;腹部盆腔CT提示部分小肠肠壁增厚伴部分小肠扩张积液,空肠及盆腔回肠肠壁增厚、伴异常强化,邻近可见渗出和淋巴结增大;小肠镜检查示回肠多发溃疡伴疤痕形成,肠腔狭窄。病理检查示:慢性炎伴间质内个别中性粒细胞浸润。临床诊断:小肠克罗恩病。予以强的松30 mg/天,美沙拉嗪1.0 g/bid治疗;并加用AZA 50 mg/天,口服;每周随访血常规,白细……