高 敏 李增刚 郑晓东 周伏圣 唐先发



·论著·

中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究

高 敏 李增刚 郑晓东 周伏圣 唐先发

目的： 对中国汉族人群白癜风6q27易感区域进行精细定位研究，以期发现白癜风易感基因。方法： 收集2942例白癜风患者和2850名正常对照标本，对6q27易感区域内的24个标签SNP位点进行基因分型。采用Plink 1.07和SPSS19.0软件进行统计分析,同时进行条件回归分析和连锁不平衡分析。结果： (1)SNP位点rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998和rs1331299的等位基因频率在病例组和对照组之间具有显著差异，但是通过条件回归分析结果提示没有新的独立信号存在；(2)连锁不平衡分析结果显示rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334和rs30930255位点间具有中度连锁关系(D'>0.7，r2>0.4)。结论： 本文证实既往报道的SNP是标签SNP，根据基因型填补以后的注释结果认为白癜风6q27区域的关联基因为RNASET2基因。

白癜风； 易感基因； 精细定位

白癜风(Vitiligo)是一种常见的色素脱失性疾病。本病多为后天发生，临床主要表现为受累部位出现境界清晰、大小不等、形态各异的色素脱失斑。除皮肤外，毛发以及黏膜部位均可累及[1]。本病极度影响美观，给患者身心带来严重负担。目前为止，关于白癜风的发病机制有黑素细胞自毁学说、神经学说、自身免疫学说和遗传学说等，但是具体发病原因并不明确。近年来，根据国内外学者的研究，多认为白癜风是一种复杂疾病，遗传和环境因素共同作用导致白癜风的发生和发展[2]。

目前随着大通量基因分型技术、分子生物学技术和生物信息学技术的飞速发展，许多学者对白癜风发病的遗传学因素进行了深入研究[3,4]。20……