柯来顺 江华 屈秀秀 卢武生



基因突变致散发型腓骨肌萎缩症并2型糖尿病1例

柯来顺 江华 屈秀秀 卢武生

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)是神经系统遗传性周围神经病最常见的类型，患病率约为1/2500；其遗传方式主要是常染色体显性遗传、常染色体隐形、X连锁传及散发性；主要临床表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退。迄今为止，CMT的分子遗传学分型大致分为5型: CMT1、CMT2、CMT4、CMTX及DI-CMT，且每类又分诸多亚型。多篇文献报道，PMP22及Mfn2基因突变与家系中CMT并2型糖尿发病密切相关，而散发型病例却少有报道。因此，本研究报道近期收治的1例PMP22及Mfn2基因突变致CMT1A并2型糖尿病患者，并复习相关文献。

1 病 例

患者，男，27岁，10岁开始出现双下肢乏力，上楼梯困难，双下肢逐渐变细；此后四肢乏力加重，行走易跌倒。近4月出现四肢远端肌肉萎缩及无力明显加重，站立行走困难。查体：智能正常，跨阈步态，双手大小鱼际轻度萎缩，双大腿中下1/3交界处以下肌肉萎缩明显变细，呈“鹤腿状”，并伴“弓形足”(图1)，四肢肌张力降低，双上肢肌力近端5级，远端4级，双下肢肌力近端3级，远端0级，双足背曲、跖屈不能，四肢手套袜套样痛觉减退，双足位置觉、振动觉减退或消失。实验室检查：空腹血糖8.7 mmol/L，餐后2 h血糖15.0 mmol/L，C-肽10.45 ng/mL，胰岛素23.5 uU/mL，糖化血红蛋白57 mmol/L。肌电图检查：周围神经重度损害，累及运动纤维为主，传导速度明显减慢。腓肠神经活检：脱髓鞘型周围神经损害(图2)。基因检测：取外周静脉血4 mL,采用聚合酶链式反应、基因测序、多重连接探针扩增技术共检测到PMP22基因外显子1～5杂合重复和MFN2基因的3个单核苷酸多态性位点(图3)。……