赵夏 王玲 王进强 张荣和

（广州中医药大学祈福医院，广东广州510405）

11-14周胎儿产前超声检查的临床价值

赵夏 王玲 王进强 张荣和

（广州中医药大学祈福医院，广东广州510405）

目的探讨11～14周胎儿产前超声检查的临床价值，提高检查的诊断率。方法2015年1月至2016年10月共3328例孕妇进行11～14孕周超声检查，测量胎儿颈项透明层（NT）厚度及观察胎儿主要解剖及形态结构。结果11～14孕周共诊断中枢神经系统畸形6例（无脑儿4例和全前脑2例），脉络丛囊肿58例，颈部透明层增厚30例，肢体发育异常1例，脐膨出2例。结论产前超声检查能在孕11～14周有效的检出及早期排除严重的胎儿解剖结构及形态异常，为临床提供重要的遗传学信息。

产前超声检查；孕11～14周；解剖结构；形态异常

随着我国经济的快速发展，优生优育政策的推广，孕11～14周胎儿染色体异常风险评估筛查、解剖结构及形态异常筛查已经逐渐作为常规运用于临床，产前超声检查简便、快速、安全，通过产前诊断，可以直观的反应胎儿结构异常，临床可以根据超声诊断结果给出相应的处理措施，最大化的降低围产儿的出生缺陷率，本研究应用超声对11～14周胎儿进行颈项透明层（NT）的标准测量及胎儿解剖及形态结构的检查，探讨其临床诊断价值。

1 资料及方法

1.1 一般资料：2015年1月至2016年10月在我院行11～14周常规门诊产前超声检查的孕妇3328例（单胎3243例，双胎85例），年龄为20～41岁。

1.2 仪器与方法：使用仪器Phillip IU22、GE730彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5～5.0MHZ。对3328例孕妇采用仰卧位经腹部彩色多普勒超声检查，检查内容包括：胎儿个数、测量头臀径及双顶径、判断孕龄、胎盘附着部位及脐带插入点，对双胎妊娠判断其绒毛膜性，并对子宫及附件区行常规扫查。胎儿结构检查的切面包括：①颅脑切面：重点观察颅脑横切面，显示脑中线、颅骨环、侧脑室及脉络丛；②矢状切面：观察胎儿面部和躯体，显示鼻骨、胸、腹壁，观察并测量颈项透明层（NT）；③胸、腹横切面：观察胃泡、心脏、脐带腹壁入口和膀胱；④肢体切面：双上肢及双下肢。

2 结果

3328例孕妇进行11～14周超声检查，共筛查出中枢神经系统畸形6例（无脑儿4例和全前脑2例），脉络丛囊肿58例，颈项透明层增厚30例，NT≥3 mm 6例，其中2例为21-三体综合征（经羊膜囊穿刺、染色体核型分析证实），已引产，NT≥3 mm合并其它发育异常24例（23例胎儿水肿，22例合并颈部淋巴水囊瘤，1例合并心内膜垫缺损），肢体发育异常1例，为人体鱼序列综合征，脐膨出2例。

3 讨论

NT是指胎儿颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透明厚度，NT筛查是指检测染色体异常与NT增厚胎儿的关系，目前多采用≥3mm作为判断异常的标准，在正常胎儿中，NT值随着孕周的增加而增大，尤其在孕11～14周，所有主要染色体异常都与NT增厚有关。本研究中NT增厚共30例，NT≥3mm6例，其中2例为21-三体综合征，均经羊膜囊穿刺、染色体核型分析证实；NT≥3 mm合并其它异常者24例，23例胎儿水肿，其中22例合并颈部淋巴水囊瘤，详见图1，1例合并心内膜垫缺损，均引产证实，颈部淋巴水囊瘤是一种血管发育异常，而非增生性病变，发病率约1/6000，常发生于颈部，具体病因不明，可能与Turner综合征和21-三体综合征有关[2]，早中孕期，NT增厚及出现颈部水囊瘤的胎儿其患心脏心脏畸形风险明显增高，并且后者发病率明显高于前者[1]，NT增厚是心脏畸形的重要标记，最新的一项对20多个研究进行Meta分析的结果表明[2]，在染色体正常的胎儿，44%患有心脏畸形的的胎儿其NT厚度大于相应孕周的第95百分位数，20%的心脏畸形的胎儿其NT厚度大于相应孕周的第99百分位数。有学者研究发现NT厚度＞第99百分位的敏感度及特异度最高，在早孕期未发现胎儿心脏异常者应在孕15～16周时行胎儿超声检查[3]。因此，在临床工作中，应对NT增厚的胎儿进行详细的心脏筛查。

对11～14周胎儿进行鼻骨检查，能显著提高21-三体综合征筛查的敏感度，避免侵入性的检查[4]，通过对胎儿面部的正中切面扫查进行鼻骨的测量可以发现胎儿鼻骨的缺失。经颅脑多切面的扫查可以发现胎儿严重神经管畸形，本研究中发现了无脑儿4例及全前脑2例，均引产证实，58例脉络丛囊肿，48例做了染色体检查无异常，以后动态观察中，囊肿变小或消失，10例未随访到。

孕12周左右胎儿长骨基本发育完善，11～14周是观察胎儿肢体的良好时期，此时胎儿在羊膜囊内，体积相对较小，四肢基本处于伸展状态，超声可以显示胎儿全貌，还可以观察胎儿肢体的姿势及运动情况，对于肢体的发育异常（如形态异常及缺如等）有很好的显示，本研究中有1例肢体发育异常，为人体鱼序列综合征，详见图2，已引产证实，2例胎儿早期超声检查未发现肢体明显异常，孕23周筛查时发现两例均为足外翻，2例手指发育异常（并指及多指各一例），孕期均未发现异常，说明有些胎儿肢体发育异常不能完全在孕早期或整个孕期中筛查出来。

图1 胎儿颈部淋巴水囊瘤

综上所述，孕11～14周超声检查可以有效发现严重的胎儿结构异常、胎儿附属物、子宫发育及附件区异常，并能提供重要的遗传学信息，为临床诊疗提供有力的依据，做到早期诊断，早期终止妊娠，无论从生理上还是心理上都可减少孕妇的痛苦，也可减少产道创伤。

图2 人体鱼序列综合征

［1］张玉娟，张辉.早中孕期NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形的相关性研究［J］.中国临床医学影像杂志，2014，25（3）：215-217.

［2］Sotiriadis A，Papatheodorou S，Eleftheriades M，et al，Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype：a meta-analysis［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42（4）：383-389.

［3］杨艳东，张永良.孕11-14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值［J］.中华妇产科杂志，2014，49（3）：188-192.

［4］闫卫东，张霞.21-三体综合征及其产前筛查的研究现状和发展方向［J］.生物学通报，2005，40（9）：17-19.

R714.15

B学科分类代码：32031

1001-8131（2017）03-0259-02

2017-03-23