孙雪玉 于亚男 王婷 江月萍

·病例报告·

神经纤维瘤病1型伴胰腺神经内分泌瘤一例

孙雪玉 于亚男 王婷 江月萍

患者女，38岁。1年前无明显诱因出现上腹部阵发性隐痛，加重2个月，外院上腹部增强CT示胰管截断性狭窄，入我院进一步检查与治疗。有神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1, NF1)病史，且患者母亲和弟弟也患有该病。体检：贫血貌，全身皮肤见散在疣状物及牛奶咖啡斑点，上腹部剑突下轻压痛。实验室检查：红细胞3.56×1012/L，血红蛋白75 g/L，平均红细胞体积71fl，平均红细胞血红蛋白296 g/L，铁蛋白4.35 g/L，血胆红素及血CEA、CA19-9正常。内镜超声：十二指肠降段乳头侧黏膜明显肿胀，胰头见一低回声区，约2.1 cm×2.0 cm，累及十二指肠壁，胰腺体、尾胰管明显扩张，诊断为胰头占位性病变，胰腺癌可能。于黏膜肿胀处取活检并行免疫组化染色，考虑胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs, G1级)。择期行胰十二指肠切除术。术中于胰头处扪及1.5 cm×2 cm大小质硬肿块，将胰头、钩突、胆管下端、部分胃及十二指肠组织整块切除。病理学检查诊断为PNENs(G2级)，浸透十二指肠壁，周围淋巴结未见癌转移。免疫组化： Syn(+)，CgA(+)，Ki-67阳性率约为2%，CD31染色见间质脉管内有癌栓。术后随访4个月到2年，未见疾病进展或肿瘤复发。

讨论 神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms，NENs)是一组起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤，发病率约为5.25/10万[1]，胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)最为常见，占65%～75%[2]。PNENs约占GEP-NENs的30%[3]，分为功能性和非功能性两类。前者中胰岛素瘤和胃泌素瘤较常见，生长抑素瘤、胰高血糖素瘤等较为罕见[4]。非功能性PNENs约占50%[5]，通常由于肿瘤体积增大压迫周围组织引起梗阻、黄疸或体检时发现，或在肿瘤发生转移时进一步检查发现。……