董毅 纪明哲 陈军 刘安安 邵成浩 陈丹磊

·论著·

Von Hippel-Lindau病胰腺病变三例临床分析

董毅 纪明哲 陈军 刘安安 邵成浩 陈丹磊

目的 探讨Von Hippel-Lindau(VHL)病胰腺病变的临床特点及诊治方法，提高对VHL病胰腺病变的认识。方法 回顾性分析3例VHL病患者胰腺病变的临床特征，实验室检查结果，影像、病理特点，手术方式及随访结果。结果 2例患者有中枢神经系统血管母细胞瘤家族病史，1例患者有视网膜多发血管瘤和中枢神经系统血管瘤，据此3例诊断为VHL病。其中1例胰源性门脉高压者行“脾切除+左肾肿瘤活检术”，术中见胰腺呈囊性改变，表面弥漫性分布透明囊泡，余2例根据影像学特征1例诊断为胰腺多发囊肿和无功能性胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)，1例为胰腺多发囊肿。3例患者胰腺病变稳定，均予门诊随访。结论 VHL病胰腺病变可表现为胰腺单纯囊肿，胰腺浆液性囊腺瘤及PNENs，可在多学科综合治疗协作组的模式下根据患者全身情况制定个体化治疗措施。

遗传性疾病，先天性； VHL病； 胰腺疾病； 疾病特征

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种具有癌变倾向的常染色体显性遗传性疾病，可以累及包括脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾在内的多个器官[1]，发病率约为1/36 000，发病高峰期在25～40岁[2]。胰腺病变是12% VHL病患者首诊时唯一的腹部表现[3]，可表现为单纯囊肿、浆液性囊腺瘤(serous cystadenoma, SCA)及胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendosecrine neoplasms, PNENs)[1]，60%VHL病都会发生至少一种类型的胰腺病变[4]。 近年来，多学科综合治疗协作组(multidisciplinary team, MDT)诊疗模式在胰腺肿瘤诊治领域蓬勃发展，2014至2016年长征医院胰胆外科在MDT诊疗模式下共诊治3例VHL病胰腺病变患者，本研究回顾分析此3例的临床特征和诊疗经过，以期提高对VHL病胰腺病变的认识和诊治水平。……