陈宜升 蔡桂花

（广东省潮州市妇幼保健院儿科 潮州 521000）

潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析

陈宜升 蔡桂花

（广东省潮州市妇幼保健院儿科 潮州 521000）

目的：检测潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因携带情况，分析基因类型及分布特征。方法：对2014年6月～2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行α-地中海贫血筛查。采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片，送广东省妇幼保健院医学遗传中心（地中海贫血诊断中心），采用PCR-杂交法对标本进行检测。结果：筛查干血斑滤纸片共2 320例，确诊α-地中海贫血160例，其中2例合并β-地中海贫血，检出率6.9%。结论：（1）潮州地区α-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州，但还需注重加强筛查及防治；（2）新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术，操作方便，费用相对较低，可作为常规筛检方法，尤其适用于基层单位，且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查，对优生优育，提高人口素质具有重要意义。

α-地中海贫血；足跟血；PCR-杂交法；干血斑滤纸片

α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍所导致，造成α-珠蛋白合成量下降，导致无效造血及红细胞破坏，根据突变类型分为缺失型和非缺失型两种，是世界范围内较为常见的一种单基因遗传病，具有高度遗传异质性。在我国南方地区，该病的发病率明显高于其他地区，尤其是重型α-地中海贫血，严重者可威胁患儿生命[1]。我省α-地中海贫血发生率一直较高，本研究对2014年6月～2015年4月潮州地区部分新生儿进行α-地中海贫血基因筛检，以了解该病基因类型及分布特征。现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2014年6月～2015年4月在我院出生的潮州地区新生儿2 320例，根据家属的意愿给予筛查。

1.2 筛查方法标本采集时间选择在新生儿出生后72 h，并且对其进行充分哺乳8次以上，采集足跟部血液，滴在专用滤纸上，在室温环境中自然晾干，然后将其置于专用塑料袋中保存，保存温度设置在2～8℃，7 d内将处理完善的标本送至广东省妇幼保健院医学遗传中心，采用PCR-杂交法检测标本中是否携带α-地中海贫血基因。采用Whatman903滤纸片，液相芯片法试剂盒由北京现代高达公司提供，参照试剂盒及仪器说明书进行严格操作。

1.3 统计学方法采用Excel 2007对数据进行记录、处理、分析。

2 结果

2.1 新生儿α-地中海贫血基因检测结果筛查干血斑滤纸片共2 320例，确诊α-地中海贫血160例，其中2例合并β-地中海贫血，检出率6.90%。见表1。

表1 新生儿α-地中海贫血基因检测结果

2.2 不同类型α-地中海贫血检出率轻型α-地中海贫血所占比例最高，其次为静止型α-地中海贫血，未检出重型α-地中海贫血。见表2。

表2 不同类型α-地中海贫血检出率（%）

3 讨论

α-地中海贫血病理中，最为严重的一种是Hb Bart’s胎儿水肿综合征，发病原因主要是因为患儿第16号染色体上缺少4个α-珠蛋白基因，处于完全缺失状态，α-链合成受到完全抑制，引起大量γ-链聚合形成γ-4，而Hb Bart’s对氧气的亲和力相当强，容易导致组织明显缺氧，进而引发胎儿水肿综合征及多种产科严重并发症[2]。还有一种缺失3个α-珠蛋白基因情况，称HbH病，此型临床表现与其他类型差异明显，主要表现为中度到重度的贫血、肝脾大以及黄疸，严重影响患儿生存质量。大多数轻型α-地中海贫血基因携带者没有明显的临床表现及症状，通常情况下，难以被确诊。

本次筛查的潮州地区2 320例新生儿足跟血标本结果显示，α-地中海贫血检出率为6.9%，基因类型以轻型为主，占54.38%，主要是--SEA/αα，其次为静止型，占44.38%，本结果和国内其他相关文献报道存在一定的差异，南宁市10.73%[3]，阳江10.40%[4]，梅州9.89%[5]，本研究结果显示，潮州地区α-地中海贫血的发生率低于以上地区。笔者分析，考虑与以下因素有关：（1）潮州地区在广东省东部位置，外来人口较多，人员类别构成种类多；（2）本院近年已开展常规婚前、产前地中海贫血筛检，对于夫妻双方都为携带者的，已建议对胎儿进行产前诊断，对重型地中海贫血胎儿，则建议终止妊娠；（3）本次研究对象主要选择自潮州市妇幼保健院出生的新生儿，基数较大，对检出率存在一定的影响。

综上所述，在地中海贫血高发区对新生儿进行常规干血斑滤纸片筛查是一种行之有效的方法，可为育龄家庭进行科学的遗传咨询、婚姻指导、婚前以及产前健康保健，有效预防α-地中海贫血的发生，对优生优育、提高人口素质具有重要意义[6]。

[1]林靖,许吟,刘兴梅,等.贵阳市新生儿α-地中海贫血筛查及基因型分析[J].中华围产医学杂志,2015,18(10):786-788

[2]邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学[M].第4版.北京:人民卫生出版社,2011.616-617

[3]罗超,李东明,王晋武,等.南宁市18 005例新生儿α地中海贫血筛查结果分析[J].现代仪器与医疗,2015,21(2):29-30

[4]阮世晓,冯幼琪,司徒尤发.阳江地区7 839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(1):72-73

[5]廖燕霞,黄烁丹.新生儿地中海贫血筛查与早期干预效果分析[J].黑龙江医学,2016,40(4):380-381

[6]骆明勇,胡听听,王继成,等.干血斑标本珠蛋白生成障碍性贫血基因检测方法的建立[J].国际检验医学杂志,2015,36(19):2784-2786

R722.1

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10.13638/j.issn.1671-4040.2017.03.053

2017-02-23）