宋琪玲，何勇均，黄思月，刘青松

1.川北医学院附属医院产前诊断中心，四川南充 637000；2.四川赛尔医学检验有限公司，四川南充 637131；3.四川省成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心，四川成都 610032

珠蛋白生成障碍性贫血是目前世界范围内最常见且发病率较高的遗传学溶血性疾病，主要是由珠蛋白基因缺失或突变等原因导致的珠蛋白合成障碍的单基因遗传病。珠蛋白生成障碍性贫血具有明显的地域性，在我国呈现出南高北低的发病特点，主要以广东、广西、海南、四川等地区发病率较高，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为1.92%～14.96%[1]。四川地域广阔，地形多样，兼具平原和丘陵，民族多样。近年来，有研究报道四川地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率呈上升趋势[2]，但目前对川东北地区，包括南充、遂宁等，较大数据的珠蛋白生成障碍性贫血基因结果分析较少，为更加准确地了解南充及遂宁等地区珠蛋白生成障碍性贫血的发病特点，准确预防和诊断本地区珠蛋白生成障碍性贫血，减少出生缺陷，本研究对川东北地区16 249例珠蛋白生成障碍性贫血患者进行筛查并分析其基因型，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2016年1月至2019年12月在川北医学院附属医院及四川赛尔医学检验有限公司接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者共16 249例。其中男1 845例，女14 404例，年龄0个月至63岁。本研究经川北医学院附属医院伦理委员会审查通过。

1.2方法

1.2.1DNA分离提取 采用乙二胺四乙酸二钾无菌真空抗凝管采集研究对象外周血标本2 mL，采用全自动DNA提取仪磁珠法提取DNA，所用仪器和试剂购自中山大学达安基因股份有限公司。……