袁威萍　张玲华　刘小英

摘要：目的 通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量 方法 对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。结果 接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。结论 对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。

关键词：唐氏综合征；产前筛查；质量控制

Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.

Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control

我国是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。

1资料与方法

1.1一般资料 将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20 w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。

1.2方法 对孕中期（16～20 w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。

2结果

2.1产前筛查结果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期产前筛查的孕妇共4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%，其中唐氏综合症高风险者280例（5.88%）、NTD高风险98例（2.06%）、18-三体综合征15例（0.32%）；低风险孕妇共4367例，低风险检出率为91.74%。

2.2确诊结果 到上级医院进一步确诊的孕妇276例，占初筛高风险孕妇70.23%，其中确诊病例7例（21-三体2例、18-三体 2例、神经管畸形3例）。拒绝进一步确诊的孕妇共 117例，占初筛高风险孕妇的29.77%，追踪其妊娠结局：有2例畸形胎兒出生（唐氏儿1例，四肢短小畸形1例）。随访低风险孕妇3867例（失访500例），出生后的新生儿有4例被确诊为畸形儿（唐氏儿1例，18-三体 1例、神经管畸形合并多器官畸形1例、脑积水1例）。由此可见，高风险孕妇其畸形胎儿的发生率为2.29%，低风险孕妇其畸形胎儿的发生率为0.10%。

3讨论

本研究结果表明，产前筛查提高了唐氏综合症和神经管畸形儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生，对降低出生缺陷率发挥了重要的作用[3]。但由于目前产前筛查技术存在一定的局限性，其结果受孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往史等临床因素的影响，导致假阳性和漏诊无法完全避免。因此，在临床应用中如何对影响质量的每一个环节进行质控，需要产科医生和实验室医生共同关注和重视。

3.1详细收集孕妇信息，认真填写申请单。围产期保健门诊的医生对所有筛查孕妇应详细询问个人史、既往史、孕产史和家族史等病史，确认年龄、孕周、体重等，对月经周期紊乱、末次月经不清等原因导致孕周计算不准确的，一定要通过B超测定胎儿双顶经确定胎龄，以避免因年龄、孕周等错误信息影响筛查结果[4]。

3.2严格执行操作流程，加强实验室质量控制。从血标本的采集与收集、实验室检测到风险评估、筛查报告，都应严格执行操作流程；每次实验应根据相应试剂盒的要求做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性，避免筛查系统假阳性率过高，努力提高产前筛查质量。

3.3科学、客观地进行筛查结果的告知。 由于产前筛查技术的局限性，其漏筛和假阳性无法完全避免[5]，因此，向孕妇告知筛查结果时，应详细解释筛查高风险并不确定胎儿有异常，并建议该孕妇必须进行产前诊断；筛查结果为低风险的，并不能完全排除胎儿患病可能性，应动态观察。

3.4密切关注高风险召回、咨询和产前诊断。对筛查出的每一例高风险孕妇都要由专门的医生负责电话通知，及时召回[6]，再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询，向其介绍进一步检查或诊断的方法；负责产前筛查高风险病例的转诊，对未进行产前诊断的高风险病例，如果孕妇盲目选择终止妊娠，应耐心劝解，避免对孕妇和胎儿造成不必要的伤害[7]。

3.5完善筛查追踪随访 应对所有筛查对象要进行电话随访[8]，随访时间为产后1～6月，随访率应≥90%，随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否正常；对高风险孕妇，应随访其产前诊断结果、是否继续妊娠，对流产或终止妊娠者，建议接诊医院尽量留取组织标本，以便进一步做遗传学诊断；详细登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果。

综上所述，在临床应用中严格执行产前筛查管理流程[9]，对降低假阳性和漏诊率、提高产前筛查质量将起到重要的作用。

参考文献：

[1]刘丽华，卢小青，等.孕妇年龄与孕中期唐氏综合征产前筛查相关性分析[J].中国妇幼保健，2014，29（8）：1172-1173.

[2]葛苗苗， 苗正友， 李为玉.孕中期母血筛查胎儿出生缺陷的研究[J].中国优生与遗传杂志，2004，12（4）：98，108.

[3]宋文龄，孙景辉.产前筛查唐氏综合征的应用价值[J]. 中国实用妇科与产科杂志， 2007.22（7）：944.

[4]吕时铭，沈凤贤.产前筛查与诊断的质量控制与热点问题[J].中华检验医学杂志，2013，36（1）：914-915.

[5]孔小玲，劉勇安，刘小英.2207例孕中期妇女血清产前筛查结果分析[J].国际检验医学，2013，34（2）：256.

[8]王蕾，李守霞，刘波等 1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2010.18（2）2143-2144.

[9]卫生部颁布《产前诊断技术管理规范》[s].2002，9，24.

编辑/李桦