林月蓉综述， 林献忠审校

认知功能障碍相关基因的研究进展

林月蓉综述， 林献忠审校

认知(cognize)是指人脑接受外界信息，经过加工处理，转换成内在的心理活动，从而获取知识或应用知识的过程。它包括记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面。认知功能障碍(cognitive dysfunction)是指上述几项认知功能中的一项或多项受损，并影响个体的日常或社会能力，可表现为学习或记忆障碍、失语、失认、失用、痴呆、精神或神经活动改变等。认知功能障碍发生的影响因素有很多，如器质性疾病、年龄、教育水平、基因、精神疾病等。如今随着基因检测技术的提升，对基因与疾病的研究越发深入，基因可能诱发或者延缓认知功能障碍的发生，且与术后认知功能障碍(postoperation cognitive dysfunction，POCD)也有相关性，现就基因与认知功能障碍的相关性进行综述。

1 载脂蛋白E(Apolipoprotein epsilon，APOE)

APOE位于19号染色体，由299个氨基酸残基构成，主要在肝脏和脑组织中产生合成，广泛分布于血浆乳糜微粒、极低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白β中。Utermann等于1975年首次发现APOE基因具有多态性，分别为APOEε2、APOEε3、APOEε4[1]，可形成三种纯合子(ε2/ε2，ε3/ε3，ε4/ε4)和三种杂合子(ε2/ε3，ε2/ε4，ε3/ε4)共六种APOE基因表型。它通过与受体相互作用参与脂类的转化、代谢及传输过程，同时在神经修复方面也有重要作用。

APOEε4已被证明为晚发型阿尔茨海默病(LOAD)的独立危险因素[2]。Jenny等对181例LOAD患者和181例正常对照者进行病例对照研究探究多种基因与阿尔茨海默病的关系时也证实APOEε4是LOAD的危险因素，可致LOAD的发病年龄提早[3]。而APOEε4基因与一般认知功能的关系仍存在争议。……