付林尧，熊 清 综述，杜衍捷，易宣孜，金醒昉 审校

(昆明医科大学附属延安医院老年病科，昆明 650000)



热休克蛋白70基因多态性与疾病易感性的研究进展

付林尧，熊 清 综述，杜衍捷，易宣孜，金醒昉△审校

(昆明医科大学附属延安医院老年病科，昆明 650000)

热休克蛋白70;基因多态性；易感性；综述

原核和真核生物在受到理化因素如缺氧缺血、高温、毒物、及某些重金属刺激后,产生热应激蛋白基因的启动,诱导合成一组有保护作用的蛋白质,能使细胞或生物从各种应激中恢复以及保护它们免遭应激因素损害，称此类蛋白为热休克蛋白(heat shock proteins，HSPs)。HSPs在机体应激损伤的恢复中起着至关重要的作用，根据其大概的相对分子质量主要分为6个家族，如 HSP100(100×103～110×103)、HSP90(83×103～90×103)、HSP70(66×103～78×103)、HSP60、HSP40及小HSP(<40×103)家族[1]。而HSPs 作为一个多基因家族,在其漫长的进化过程中本来就存在着遗传和突变，有研究发现HSPs的基因多态性与许多疾病的发生有关联。近年来HSP70基因多态性的研究较多，很多研究都表明它与某些疾病的易感性有关，本文主要综述了近年来关于HSP70的基因多态性与某些疾病相关性的研究概况。

1 HSP70基因家族

HSP70家族是HSPs中最为保守和研究最多的应激蛋白，对温度和应激条件最为敏感,且功能最为重要。机体或细胞受到应激刺激时，HSP70的合成明显增加，能够使机体或细胞受损减轻和恢复加快。HSP70作为许多结构和功能蛋白质的“分子伴侣”，在促进新生多肽链的正确折叠、转运和组装以及变性蛋白质的修复、清除中起到了调节蛋白质活性和功能的作用。在正常情况下，HSP70只位于细胞质内；当细胞受到应激刺激时,细胞核、胞质内HSP70 迅速增加；当细胞处于恢复阶段时,细胞核内的HSP70消失,细胞质内仍有低水平HSP70表达。

表1 人热休克家族主要成员[2]

依据划分标准的不同，对HSP70的分类也不尽相同，按照其功能和表达位置的不同可主要分为4种：(1)HSP72(诱导型HSP70),通常在正常细胞中不表达或表达较少，但在热应激或者是其他应激原的诱导下，表达迅速的增加；……