宋天琦，白 洋，闫 旭

(1.北华大学附属医院神经内三科，吉林吉林 132011；2.吉林大学第一医院超声科，长春 130021；3.吉林大学第一医院病理科，长春 130021)



SNCA基因多态性与帕金森病认知障碍的相关性分析*

宋天琦1，白 洋2，闫 旭3

(1.北华大学附属医院神经内三科，吉林吉林 132011；2.吉林大学第一医院超声科，长春 130021；3.吉林大学第一医院病理科，长春 130021)

目的 对帕金森病(PD)患者α-突触核蛋白(SNCA)rs356200和rs356165位点的多态性进行研究，探讨SNCA基因多态性与PD认知障碍的相关性。方法 选择2014年6月至2015年12月该院神经内科120例PD患者(PD组)和120例健康者(对照组)作为研究对象，PD患者根据是否有认知功能障碍分为认知障碍组和非认知障碍组。对各组患者rs356200及rs356165等位基因频率和基因型进行研究。结果 PD组和对照组rs356200等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)，PD组和对照组rs356200 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。PD组和对照组rs356165等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)，PD组和对照组rs356165 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。PD认知障碍组和非认知障碍组rs356200及 rs356165等位基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PD的发病和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性有关，PD患者的认知功能障碍和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性没有显著相关性。

α-突触核蛋白；基因多态性；帕金森病；认知功能障碍

帕金森病(Parkinson′s disease,PD)的发病机制尚不十分清楚，目前认为PD的发病可能和免疫/炎症、氧化应激、氨基酸毒性以及线粒体功能异常等多种机制有关，是在年龄老化的情况下遗传因素和环境因素共同作用引起的[1-2]。在遗传方面，发现了一系列的PD致病基因，α-突触核蛋白(α-synuclein gene polymorphism,SNCA)基因是PD的致病基因之一，PD的病理改变是由SNCA蛋白聚集而成的小体构成，家族性的PD的发病和SNCA基因的重复突变和点突变有关，散发性的PD和SNCA基因关系也比较密切[3-4]，SNCA基因的多态性和PD患者的认知功能也有一定关系[5-6]。……