杨学习

·述评·

下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用

杨学习★

DNA测序技术已广泛应用于生物学研究，很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决。过去10年（2005⁃2015年），下一代测序技术（nextgeneration sequencing，NGS）逐步从新技术成长为主流的测序技术，并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点，在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用，已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一。同时下一代测序技术领域仍在快速发展，新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现，序列数据库和测序数据快速增加。下一代测序技术也有助于以更低廉的价格，更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项数据。可以预见，各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段，有望给生物医学研究领域和医学临床诊断带来革命性的变革。本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植入前诊断和筛查中的临床应用进行介绍和评述。

下一代测序；染色体非整倍体无创产前筛查；遗传病检测；胚胎植入前诊断和筛查

DNA测序技术是生命科学领域里一项创造性的发明，从早期基于Sanger法开发的第一代自动化测序仪到下一代测序（next generation sequenc⁃ing，NGS）技术平台的发展，已经使生命研究的基本元素发生了转变——从单一、局部的基因或基因的片段转变成多基因、多片段甚至整个基因组；……