孙玉婷 范冬梅 叶倩平 杨琳艳 梁志坤 杨学习★

·论著·

采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测

孙玉婷1范冬梅2叶倩平1杨琳艳1梁志坤1杨学习2★

目的进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法，研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况。方法采用Amplicon文库构建法，基于高通量测序平台，对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析。结果在219例地中海贫血患者中，共计检测出14种突变类型，包括CD122、CD125、CD142 3种非缺失型α⁃地贫突变及IVS⁃II⁃654、CD41⁃42、CD17等11种常见β⁃地贫突变型别。此外，通过生物信息学软件作图分析，筛查出⁃⁃SEA、⁃α3.7、⁃α4.23种缺失型α⁃地贫。结论本研究进一步完善了基于高通量测序的基因诊断方法，建立了一套Amplicon文库构建法，能准确、有效地用于诊断α/β地中海贫血基因的缺失与突变类型，对人群筛查，优生优育的遗传咨询，防止该病重症患儿的出生等具有重要意义。

地中海贫血；基因检测；Amplicon文库构建；β⁃突变；α⁃缺失

地中海贫血（thalassem ia，简称“地贫”）是一种世界范围内常见的单基因遗传性血液疾病，由珠蛋白基因的缺失或突变所导致珠蛋白肽链合成障碍，造成血红蛋白中的α⁃链珠蛋白与β⁃链珠蛋白合成比例失衡、红细胞寿命减短的一种慢性进行性溶血性贫血［1］。

临床上主要分为α⁃链珠蛋白地中海贫血及β⁃链珠蛋白地中海贫血2大类，其对应的基因分别位于16号染色体短臂（16p13.3）与11号染色体短臂（11p1.2）［2］。

在我国，长江以南的大部分省区均为地贫的高发区。……