张艳霞 杨学习

·综述·

p53基因突变检测方法的演进和趋势

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p53基因是肿瘤蛋白P53（tumor protein p53）的编码基因，在维持基因组稳定、调控细胞周期和凋亡及抑制肿瘤血管生成中发挥着重要的作用。p53基因突变信息在肿瘤分子筛查诊断、预防、药物疗法选择等方面具有重要的参考价值。本文分析了p53基因与P53蛋白突变检测的重要性、突变检测方法的发展概况，如传统的DNA测序、限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymor⁃phism，RFLP）、单链构像多态性（single⁃stranded conformation polymorphism，SSCP）等8类实验室常规基因突变检测策略及酵母中分离的等位基因功能分析技术（separation of gene function analysis in yeast，FA⁃SAY），近年来新兴的技术包括生物传感器、芯片、高分辨率溶解曲线（high resolutionmelting，HRM），及下一代测序技术，以期较为全面地展示现今p53及P53突变检测的整体情况，为p53或其他基因突变研究者选择突变检测方法提供参考。

p53基因；突变检测；下一代测序

1993年，P53被《科学》（science）杂志选为“年度分子”，具有“基因组卫士”的称号。作为一重要的转录因子，P53蛋白具有发现并暂停带有损伤DNA的细胞分裂、修复损伤DNA或激活损伤细胞的凋亡途径、调控细胞的正常分裂和分化、防止肿瘤发生的功能。然而，研究表明其突变几乎在所有肿瘤中是最高的，超过50％的恶性肿瘤存在p53突变［1］。p53基因（p53 gene）的高突变率，提示其

在肿瘤的发生发展中发挥着关键性的作用，p53与P53的突变检测具有重要的临床和科研意义。本文通过文献概述了p53基因与P53蛋白突变检测的重要性，并指出它在早期的肿瘤易感性评估及预防、癌症早期诊断、耐药机制及治疗方法的优化、预后判断等方面起重要作用，是肿瘤精准医疗中不可忽视的参考基因之一。……