邹俊 杨琳艳 罗俊明 梁志坤 杨旭 张丽红★

·论著·

广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立

邹俊1杨琳艳2罗俊明2梁志坤2杨旭3张丽红1★

目的通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查，获得耳聋相关基因突变检测的数据库，初步筛出良性等位基因突变位点，以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时，降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力。方法提取在广东地区收集到的200例正常男女样本（男女比例为1∶1）的外周全血DNA，运用Ampliseq扩增技术以及Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库后进行下一代测序，确保每一个样本的测序结果获得足够的数据量，然后分析耳聋基因突变位点。结果建立了使用Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库的实验体系；经过数据比对，筛选出200例样本中突变率高达80％～100％的良性等位基因突变点。结论通过对测序结果的分析处理，筛除了针对广东地区人群突变率高但是不致病的良性耳聋基因突变位点，为今后广东地区人群的耳聋基因突变筛查提供参考。

耳聋；下一代测序；良性等位基因

耳聋是一种临床上最常见的、严重影响人类健康和生活质量的疾病，还会给社会带来巨大的压力。其发病原因多种多样，环境影响、单基因突变、多基因复合突变以及环境和遗传因素共同作用等都可能引起耳聋。在所有的耳聋患者中，约有一半属于遗传性耳聋。遗传性耳聋可分为综合征型耳聋（syndrom ic hearing loss，SHL）和非综合征型耳聋（nonsyndrom ic hearing loss，NSHL）。……