张剑勇　肖敏　张薇　李丹

【摘 要】 痛风患病率逐年上升并呈年轻化趋势，引起医学各界研究团队关注。痛风受到遗传和环境因素的共同影响，而免疫调节系统在痛风发病机制中发挥着重要的作用。文章主要综述免疫系统相关基因与痛风的研究现状：尿酸钠结晶被Toll样受体（TLRs）识别激活核转录因子通路介导炎症反应，但TLR2几个多态性位点与痛风关联不大，TLR4的多态性位点与关节炎症的关联受多方面因素影响；白细胞介素家族在痛风免疫调节中起重要的作用；其他免疫相关基因如NLRP3、BCAS3、KCNQ1炎性体与痛风危险因素的关联，通过对痛风的免疫遗传学机制研究以促进人们对痛风发病机理的了解。

【关键词】 痛风；免疫遗传学；发病机制；基因；综述

痛风（gout）是嘌呤代谢异常或高尿血酸沉积所引起的一组常见的综合征，也是最为常见的一种炎症性关节疾病。其临床特征为关节炎、泌尿结石、尿酸盐肾病以及痛风石等，严重者可出现残疾和肾功能不全，剧烈的刺痛感给患者的身心带来沉重的负担[1]。近几年，随着痛风患病率的居高不下和患者的日渐年轻化，各国研究学者加快探索痛风的发病机制及有效的治疗方案，并取得了显著的成果。越来越多的证据表明，痛风的发生及病情的发展程度受到环境因素和遗传因素的共同

作用。

痛风的遗传模式异常复杂，由一系列主效和微效基因相互作用进而调控疾病的发生和病情的发展，但具体机制尚不明确[2]。……