陈远春，代　英，钟　敏

(1.重庆医科大学附属儿童医院神经内科　400014; 2.重庆涪陵中心医院儿科　408000；3.重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科　400014; 4.儿科学重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室　400014)



·技术与方法·

3例杜氏肌营养不良家系基因诊断策略探讨*

陈远春1,2，代英3,4，钟敏1.4△

(1.重庆医科大学附属儿童医院神经内科400014; 2.重庆涪陵中心医院儿科408000；3.重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科400014; 4.儿科学重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室400014)

目的对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良(DMD)家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA，多重连接依赖的探针扩增(MLPA)或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果家系1检测到3名男性Exon 7缺失，2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX-32486626的Exon 23发现c.3127C>T，其母chrX-32486626存在c.3127C>T杂合突变，患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX-32509581的Exon 20发现c.2411G>A，其母chrX-32509581存在c.2411G>A的杂合突变。结论MLPA或联合第2代高通量测序能够有效基因确诊DMD患者及其家系成员，为遗传咨询及产前诊断提供依据。

肌营养不良，杜氏；基因；突变；高通量测序

杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy，DMD) 是由位于Xp21.2的DMD基因缺陷所致的X连锁隐性遗传病，活产男婴发病率约1/(3 600～6 000)[1]。该编码基因包含79个外显子、78个内含子和8个启动子，已报道的基因突变多达7 000余种，突变类型多样：大片段缺失突变约60%，大片段重复占7%，微小缺失或插入占7%，单碱基点突变占20%，剪切位点突变占2%，还包括少量复杂突变和内含子突变[2-5]。本研究中……