孙菊香 丁明霞 李学博 李华峰

1.山东省临沂市人民医院 (276000)；2.山东大学第二医院；3.山东政法学院证据鉴识省级重点实验室；4.山东省临沂市妇幼保健院

IdentifilerTM系统在产前染色体非整倍体快速检测中的应用

孙菊香1丁明霞2李学博3*李华峰4

1.山东省临沂市人民医院 (276000)；2.山东大学第二医院；3.山东政法学院证据鉴识省级重点实验室；4.山东省临沂市妇幼保健院

染色体异常是严重的先天性疾病，由于其不可治愈，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担，产前诊断作为二级预防措施一直是降低此类疾病发生率的主要途径[1]。短串联重复序列(STR)多态性符合孟德尔遗传规律，具有杂合性高、多态信息量大和高灵敏度等特点，已广泛应用于法医学亲子鉴定、个体识别及人类进化等研究中[2]。本研究利用IdentifilerTM体系对108例产前诊断常规样本检测分析，与常规细胞染色体培养方法比较，分析其在产前诊断筛查的效果。

1 资料与方法

1.1 标本来源

2013年1月～2014年12月在临沂市人民医院、山东大学第二医院，临沂市妇幼保健院接受遗传学产前诊断的样本，按照知情同意的原则取样共108例，其中羊水88例、脐血12例、绒毛8例。受试孕妇平均年龄38.5(22～46)岁，采集羊水标本者平均孕周为21.2(16～23)周；采集脐血标本者平均孕周为29.8(25～35)周；采集绒毛标本者平均孕周为10.6(9～12)周。以上受检孕妇具有以下产前诊断指征：唐氏筛查高风险52例，35岁以上高龄孕妇26例，不良孕产史28例，胎儿超声诊断畸形4例，有害物质接触史9例，夫妇中一方染色体异常3例，其中多例具有两种及以上产前诊断的指征。……