董琬如 余莉莉 陈明会 孔祥阳,*

1.昆明理工大学生命科学与技术学院(650500)；2.昆明理工大学医学院

·综 述·

SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展

董琬如1余莉莉2陈明会2孔祥阳2,*

1.昆明理工大学生命科学与技术学院(650500)；2.昆明理工大学医学院

性别发育异常(Disorders of Sex Development，DSD)是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致，在人群中所占比例约为1:5000[1]。目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面。已知的病因包括Y p -X p末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2]。其中Y p -X p末端易位和胚层嵌合类型患者主要为散发性，已报道的SOX9基因变异引起的性发育异常多为家族性遗传[3]。SOX9与性别发育异常关系的研究是了解性别发育分子机理的一个热点[4]。本文对性别发育异常的临床特征和SOX9基因对性别发育调控机制，遗传变异与性别发育异常的关系等方面的研究进行综述，为相关的遗传研究提供参考。

1 性别发育异常和致病基因

性别发育异常主要为外生殖器与性腺发育异常，一般可以在两个阶段被诊断：第一个阶段在胎儿和新生儿时期，通常表现为尿道下裂，阴囊不对称，睾丸偏大或偏小，存在卵睾体，既有男性生殖器，也有女性生殖器等；第二个阶段在青春期，个体青春期延迟，女性出现男性化表征或者男性乳房发育，个体患有不孕症，性腺肿瘤等[5]。性别发育异常的类型按染色体核型可分为：性染色体异常的DSD，46, XX性发育异常(46, XX男性)，46, XY性发育异常(46, XY 女性)[6]。……