查树伟 查 佶 许豪勤,* 综述 吕年青 审校

1. 江苏省计划生育科学技术研究所(南京，210036)；2. 美国德雷塞尔大学

·综 述·

孕前耳聋基因筛查和耳聋预防

查树伟1查 佶2许豪勤1,*综述 吕年青1审校

1. 江苏省计划生育科学技术研究所(南京，210036)；2. 美国德雷塞尔大学

听力残疾位居各类残疾之首，听力障碍不仅给听力残疾人群带来了巨大的痛苦，影响他们的身心健康及生活质量，也直接影响到出生人口素质，是孕前检查和遗传咨询中常见遗传疾病之一[1]。本文对耳聋基因筛查的研究进展、耳聋基因位点研究、耳聋基因芯片筛查结果以及孕前耳聋基因筛查咨询指导和耳聋预防进行综述。

1 耳聋与遗传性耳聋概况

1.1 耳聋和听力损失

人听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起不同程度的听力减退，都可表现为听力障碍，统称为耳聋。1965年美国眼耳科学会推荐的正常听力标准为26 dB HL，世界卫生组织(WHO)把正常听力定为25 dB HL以内， 2012年开始实施的美国《儿童听力筛查指南》将儿童听力筛查鉴定最小值降低了5 dB HL，使区分听力正常与否的界限确定在20 dB HL，是最为严格的听力筛查标准[2]。最近，WHO《耳聋和听力损失》实况报道中认为，残疾性听力损失是指成人更好的那只耳朵听力丧失超过40分贝，儿童更好的那只耳朵听力丧失超过30分贝。实况报道还阐述了一个重要事实，占全世界人口的5%即全球3.6亿人有残疾性听力损失，其中成人有3.28亿、儿童为3200万，大部分生活在低收入和中等收入国家[3]。……