林 娜 黄海龙 王 燕 王林铄 李 英 郭丹华 何德钦 徐两蒲 林 元

福建省妇幼保健院产前诊断中心，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室(福州，350001)

·临床研究·

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

林 娜 黄海龙 王 燕 王林铄 李 英 郭丹华 何德钦 徐两蒲 林 元*

福建省妇幼保健院产前诊断中心，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室(福州，350001)

目的：了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法: 2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对，同为β地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对)，通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果: 177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0%)正常；68例(38.4%)杂合子；63例(35.7%)严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子)，8例HbH病。87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4%)正常；39例(44.8%)杂合子；25例(28.7%)严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体1例、45，X1例。……