田大为，胡向军，宋　蕾，彭瑞云，贾宏博　综述　王丽峰　审校



NMDA受体基因单核苷酸多态性与神经系统疾病的关联研究

田大为1，2，胡向军3，宋蕾4，彭瑞云3，贾宏博1综述王丽峰3审校

1.100142北京，空军航空医学研究所；2.710032西安，第四军医大学航空航天医学系航空航天生物动力学教研室;3.100850北京，军事医学科学院放射与辐射医学研究所；4.100720北京，空后卫生部门诊部

【关键词】NMDA受体基因；SNP；神经系统疾病

神经系统由其结构单位-神经元组成，这使得神经系统构成了人类组织器官中最为复杂的系统，其作用机制是受多种因素调节的复杂生理过程。神经系统疾病是神经系统发生的器质性疾病，除受外界环境因素影响外，还受遗传因素影响。已有大量的研究报道了神经递质与神经系统疾病之间的关系，其研究的深入可能为神经系统疾病的防诊治提供客观的预测和监测指标。

谷氨酸( glutamate，Glu) 是中枢神经系统重要的兴奋性神经递质之一，其中N-甲基-D-天门冬氨酸 (N-methyl-D-aspartate，NMDA)受体近年来逐渐受到重视，NMDA受体被普遍认为是学习记忆中的关键物质且参与长时程增强(long-term potentiation，LTP)的形成和维持。

随着人类基因组序列的绘制完成，生命科学领域的研究热点正迅速转向如何系统地研究和解读基因结构、功能与遗传疾病之间的联系。单核苷酸多态性( single nucleotidepolymorphism， SNP) ，作为基因组中最普遍的序列差异，在复杂性疾病与基因的关联研究中发挥着重要作用，其意义的阐明有助于了解人类基因的功能，并为复杂性疾病的评估、预测、预防、诊断和治疗的突破提供重要的参考依据。……