钟丽群

无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比研究

钟丽群

【摘要】目的 探讨无创产前基因检测技术与传统唐氏综合征筛查的检查效果。方法 选取2015年1—8月在鹤山市妇幼保健院进行唐氏综合征筛查的患者344例为研究对象，所有患者入院后均进行血清筛查和无创产前基因检测检查，比较两种方式的疾病检出率，并将检查结果与实际结果进行对照，比较两种检查方式的准确率。结果 血清筛查出高风险患者29例，无创基因筛查出高风险患者15例，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；血清筛查出低风险患者315例，无创基因筛查出低风险患者329例，两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。血清筛查的阳性率为8.4%，假阳性率为4.1%，诊断准确率为51.7%；无创基因筛查的阳性率为4.4%，假阳性率为0.0%，诊断准确率为100.0%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。无1例漏诊病例。结论 无创产前基因检测在唐氏综合征疾病筛查中准确度更高，效果更好。

【关键词】无创产前基因检测；血清筛查；唐氏综合征；准确率

鹤山市妇幼保健院，广东江门 529700

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种最常见的染色体异常变异疾病，本病的主要特征为先天性智商低下，也是导致儿童智力低下的主要原因。患儿临床表现主要为鼻子扁平、脸裂上斜、小耳伴肌张力低下。60%以上的胎儿在妊娠早期夭折、流产，顺利分娩的新生儿成活率为1.3%［1］。唐氏综合征不仅对患儿自身的生长发育带来严重影响，同时也给患儿家庭带来沉重的负担。……