杨应松

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

杨应松

【摘要】目的 探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法 选取2012年2月至2014年9月在广东省江门市妇幼保健院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象，均进行血红蛋白电泳检测，检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测。比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值及单纯血红蛋白电泳检测和电泳+基因检测对地中海贫血的检出率。结果 通过血红蛋白电泳检测，α-地中海贫血患者HbA、HbA2值明显低于阴性患者，HbF值明显高于阴性患者，差异有统计学意义（P＜0.05）；β-地中海贫血者HbA值明显低于阴性患者，HbA2、HbF值明显高于阴性患者，差异有统计学意义（P＜0.05）；电泳+基因检测对α-地中海贫血的检出率明显高于单纯血红蛋白电泳检测的检出率，差异有统计学意义（P＜0.05）。总检出率比较，α-地中海贫血检出率与β-地中海贫血检出率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测用于诊断地中海贫血准确率高于单纯使用血红蛋白电泳检测技术，具有较高的临床应用价值。

【关键词】血红蛋白电泳；地中海贫血基因检测；地中海贫血；诊断

广东省江门市妇幼保健院，广东江门 529000

地中海贫血最早发现于1925年，是常见的不完全显性单基因遗传性血红蛋白病，多表现为溶血性贫血、代偿性红细胞增多、高铁血红蛋白血症等，其本质是血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链缺失或点突变，使血红蛋白组分改变的溶血性贫血，属于先天遗传性疾病［1］。……