刘娇娇马友记

（1. 甘肃农业大学 动物科学技术学院，兰州 730070；2. 甘肃省肉羊繁育生物技术工程实验室，民勤 733300）

三个绵羊群体MC4R基因多态性及生物信息学分析

刘娇娇1，2马友记1，2

（1. 甘肃农业大学 动物科学技术学院，兰州 730070；2. 甘肃省肉羊繁育生物技术工程实验室，民勤 733300）

旨在探讨绵羊黑素皮质素受体-4（melanocortin-4 receptor，MC4R）的分子机理，采用PCR-SSCP方法对3个绵羊群体（甘肃肉用绵羊新品种群、小尾寒羊和湖羊）的MC4R基因外显子进行多态性检测和生物信息学分析。结果表明，3个绵羊群体均存在3种基因型AA型、AB型和BB型，优势基因型为BB，其中优势等位基因为B；测序结果表明，野生型BB型和突变型AB型相比，AB型个体在该基因编码区第511位点发生G→A突变，第495位发生C→T突变；AA型个体在该基因编码区第511位点发生G→A突变，出现AA的纯合，第495位发生C→T突变，出现CC纯合；3个绵羊群体中小尾寒羊的多态信息含量属于中度多态（0.25

绵羊；黑素皮质素受体-4；多态性；生物信息学

MC4R（Melanocortin-4 receptor）是下丘脑腹内侧核（VMH）分泌的一种肽类物质，它是G蛋白偶联受体（G protein coupled receptors，GPCRs）超家族的一个成员，在人和鼠的体重、能量稳态和采食量的调控中具有重要作用［1］。MC4R在哺乳动物中，具有介导瘦蛋白（Leptin）的功能，是一个调节能量动态平衡的重要信号分子［2］。MC4R是第一个被发现的与人类显性遗传疾病性肥胖相关的靶位点［3］。鼠和人遗传学研究显示MC4R基因在采食量和能量平衡调控中具有重要作用，缺乏MC4R基因的鼠易多食、肥胖，说明MC4R基因在采食量和能量平衡调控中具有重要作用［4，5］。MC4R 在哺乳动物下丘脑、丘脑、胎盘、十二指肠、脑干、脊索、胰腺、胃，鸡肾上腺、性腺、脾、脂肪和脑等组织均有表达，具有多种生物学活性。……